Number of the records: 1
Analýza genetických změn pomocí metody arrayCGH u pacientů s mnohočetným myelomem
Title statement Analýza genetických změn pomocí metody arrayCGH u pacientů s mnohočetným myelomem [rukopis] / Šárka Šmídová Additional Variant Titles Analýza genetických změn pomocí metody arrayCGH u pacientů s mnohočetným myelomem Personal name Šmídová, Šárka (dissertant) Translated title Analysis of genetic abnormalities using arrayCGH method in patients with multiple myeloma Issue data 2019 Phys.des. viii, 63 (95 866 znaků) : schémata, tab. + 1 CD ROM Note Oponent Helena Urbánková Ved. práce Jana Balcárková Another responsib. Urbánková, Helena, (opponent) Balcárková, Jana (thesis advisor) Another responsib. Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (degree grantor) Keywords arrayCGH * FICTION * monoklonální gamapatie * MM * arrayCGH * FICTION * monoclonal gammopathies * MM Form, Genre diplomové práce master's theses UDC (043)378.2 Country Česko Language čeština Document kind PUBLIKAČNÍ ČINNOST Title Mgr. Degree program Navazující Degree program Biologie Degreee discipline Molekulární a buněčná biologie book
Kvalifikační práce Downloaded Size datum zpřístupnění 00225394-475234644.pdf 41 1.4 MB 30.04.2019 Posudek Typ posudku 00225394-ved-611397223.pdf Posudek vedoucího 00225394-opon-622694456.pdf Posudek oponenta
Diplomová práce se zabývá analýzou cytogenetických změn pomocí metody komparativní genomové hybridizace na čipu (aCGH) u pacientů s mnohočetným myelomem. V teoretické části jsou zmíněny všeobecné informace o tvorbě krevních buněk a vývoji B lymfocytů. Jsou zde popsány nejčastěji se vyskytující monoklonální gamapatie se zaměřením na mnohočetný myelom. U mnohočetného myelomu jsou shrnuty příznaky, možnosti vyšetření, kritéria pro diagnózu, dále pak nejčastěji se vyskytující cytogenetické změny a metody jejich detekce. V praktické části je analyzován soubor 51 pacientů s diagnózou mnohočetný myelom, u kterého byly metodou aCGH vyšetřovány chromozomové abnormality. Změny byly detekovány u 50 pacientů. Nejčastěji detekovanými změnami bylo zmnožení celých chromozomů (30 pacientů), zmnožení dlouhých ramen chromozomu 1 (29 pacientů) a ztráty celých chromozomů (27 pacientů). Celkem 30 pacientů náleželo do skupiny s hyperdiploidním myelomem a 20 pacientů do skupiny s nonhyperdiploidním myelomem. Pro doplnění IGH translokací byly použity výsledky z analýzy metodou FICTION (fluorescence immunophenotyping and fluorescence in situ hybridization). Diplomová práce potvrdila význam metody aCGH pro analýzu cytogenetických aberací, její důležitost v kombinaci s metodou FISH a prokázala výskyt vysoce heterogenních změn u pacientů s mnohočetným myelomem, které mohou sloužit k rozdělení pacientů do prognostických skupin a ovlivnit volbu léčby.This thesis deals with the analysis of cytogenetic changes using aCGH method in patients with multiple myeloma. Theoretical part summarizes basic information about blood cells formation and B cell development. Furthermore there are described the most common monoclonal gammopathies, especially multiple myeloma. In multiple myeloma symptoms, examinations options, criteria for diagnosis, the most frequently occurring cytogenetics changes and methods for their detection are summarized. The experimental part contains group of 51 patients. All of them where examined by aCGH method. Chromosomal aberrations were detected in 50 patients. The most frequently detected changes were gain of whole chromosomes (30 cases), multiplication of 1q (29 cases) and loss of whole chromosomes (27 cases). Total of 30 patients belonged to hyperdiploid myeloma and 20 patients belonged to nonhyperdiploid group. IGH translocations were analyzed using FICTION (fluorescence immunophenotyping and interphase cytogenetic as a tool for the investigation of neoplasm) method. The thesis confirmed the importance of aCGH method for analysis of cytogenetic aberrations in multiple myeloma, especially in combination with FISH method showed the occurrence of highly heterogeneous changes in multiple myeloma patients, which can divide patients into prognostic groups and may also influence the treatment approach.
Number of the records: 1