Dědičné metabolické poruchy tvoří početnou skupinu onemocnění, charakterizovaných raritním výskytem. Nízký počet pacientů je však vyvážen závažnými klinickými projevy, zejména širokého spektra neurologických potíží. Pro diagnostikování chorob mohou být nápomocna MSn fragmentační spektra meziproduktů metabolických drah, uložených v databázích. Tato bakalářská práce byla věnována měření fragmentačních spekter standardů meziproduktů purinové de novo syntézy (PDNS) a detekci akumulovaných substrátů PDNS v defektních HeLa buněčných liniích. Byla získána fragmentační spektra 13 standardů meziproduktů PDNS a detekována akumulace substrátů PDNS u 4 defektních linií. Pro experiment byla vybrána metoda cílené metabolomické analýzy provedené pomocí ultraúčinné kapalinové chromatografie spojené s tandemovou hmotnostní detekcí.Inherited metabolic disorders comprise a large group of diseases characterized by rare occurence. Wide spectrum of clinical manifestations, particularly serious neurological problems, makes up for a low number of patients. MSn fragmentation mass spectra of metabolites present in spectral databases could be helpful in diagnosis of the diseases. This bachelor thesis was focused on the measurement of fragmentation mass spectra of standards along purine de novo synthesis (PDNS) and the detection of their accumulation in HeLa cell lines deficient for individual steps of PDNS. Fragmentation mass spectra of 13 PDNS intermediates were obtained and their accumulation was detected in 4 deficient cell lines. Analysis was performed by ultra-high performance liquid chromatography coupled with tandem mass detection.