Number of the records: 1
Vyhledávání polymorfismů a mutací u pacientů s parkinsonismem pomocí metodiky masivního paralelního sekvenování
Title statement Vyhledávání polymorfismů a mutací u pacientů s parkinsonismem pomocí metodiky masivního paralelního sekvenování [rukopis] / Kristýna Kolaříková Additional Variant Titles Vyhledávání polymorfismů a mutací u pacientů s parkinsonismem pomocí metodiky masivního paralelního sekvenování Personal name Kolaříková, Kristýna (dissertant) Translated title Searching for polymorphisms and mutations in Parkinson´s disease patients using massive parallel sequencing Issue data 2016 Phys.des. 85 : il., schémata, tab. + 1 CD Note Oponent Radek Vrtěl Ved. práce Radek Vodička Another responsib. Vrtěl, Radek (opponent) Vodička, Radek (thesis advisor) Another responsib. Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (degree grantor) Keywords sporadický a familiární parkinsonismus * dopaminergní neurony * geny spojené s parkinsonismem * mitochondriální dysfunce * oxidativní stres * sporadic and familial parkinsonism * dopaminergic neurons * genes associated with parkinsonism * mitochondrial dysfunction * oxidative stress Form, Genre diplomové práce master's theses UDC (043)378.2 Country Česko Language čeština Document kind PUBLIKAČNÍ ČINNOST Title Mgr. Degree program Navazující Degree program Biologie Degreee discipline Molekulární a buněčná biologie book
Kvalifikační práce Downloaded Size datum zpřístupnění 00193738-251198810.pdf 72 1.7 MB 02.05.2016 Posudek Typ posudku 00193738-ved-446703750.pdf Posudek vedoucího 00193738-opon-177029515.pdf Posudek oponenta Call number Barcode Location Sublocation Info DP-KBB/170 (PřF-KBO) 3134520362 PřF-Holice PřF, Knihovna Holice - sklad In-Library Use Only
Parkinsonismus je hned po Alzheimerově chorobě nejčastější neurodegenerativní onemocnění v populaci. Konkrétní příčina zůstává stále nejasná a předpokládá se zapojení celé řady faktorů. Významný vliv mají bezesporu mutace v genech souvisejících s mitochondriálně řízenou apoptózou, detoxikací buněk aj. Společný znak je jeden - ubývání dopaminergních neuronů v oblasti středního mozku vedoucí k mnoha klinickým projevům. Pro tuto práci byly vybrány geny, které jsou dle literatury asociované s parkinsonismem a pomocí masivního paralelního sekvenování, platformou Ion Torrent, byly osekvenovány. Poté byly vybrány konkrétní nalezené varianty k ověření jejich přítomnosti pomocí Sangerova sekvenování. U exonových mutací byl predikován jejich možný klinický dopad pomocí dostupných bioinformatických nástrojů.Parkinsonism together with Alzheimer disease belong to the most common neurodegenerative diseases in general population. Particular cause stays unknown and lots of factors are presumed to be involved in the pathogenesis. Major contribution is assigned to mutations of genes involved in mitochondrial mediated apoptosis, cells detoxication etc. Common feature is degradation of dopaminergic neurons in the location of midbrain, leading to many clinical displays. Genes, according to literature associated with parkinsonism, were chosen for this study. These were scanned by massively parallel sequencing, platform Ion Torrent. Then, the most "interesting" variants were chosen for verification of their presence using Sangers´s sequencing. Concerning exon mutations, there was their functional impact predicted by available bioinformatical algorithms.
Number of the records: 1