Number of the records: 1  

Vyhledávání polymorfismů a mutací u pacientů s parkinsonismem pomocí metodiky masivního paralelního sekvenování

  1. Title statementVyhledávání polymorfismů a mutací u pacientů s parkinsonismem pomocí metodiky masivního paralelního sekvenování [rukopis] / Kristýna Kolaříková
    Additional Variant TitlesVyhledávání polymorfismů a mutací u pacientů s parkinsonismem pomocí metodiky masivního paralelního sekvenování
    Personal name Kolaříková, Kristýna (dissertant)
    Translated titleSearching for polymorphisms and mutations in Parkinson´s disease patients using massive parallel sequencing
    Issue data2016
    Phys.des.85 : il., schémata, tab. + 1 CD
    NoteOponent Radek Vrtěl
    Ved. práce Radek Vodička
    Another responsib. Vrtěl, Radek (opponent)
    Vodička, Radek (thesis advisor)
    Another responsib. Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (degree grantor)
    Keywords sporadický a familiární parkinsonismus * dopaminergní neurony * geny spojené s parkinsonismem * mitochondriální dysfunce * oxidativní stres * sporadic and familial parkinsonism * dopaminergic neurons * genes associated with parkinsonism * mitochondrial dysfunction * oxidative stress
    Form, Genre diplomové práce master's theses
    UDC (043)378.2
    CountryČesko
    Languagečeština
    Document kindPUBLIKAČNÍ ČINNOST
    TitleMgr.
    Degree programNavazující
    Degree programBiologie
    Degreee disciplineMolekulární a buněčná biologie
    book

    book

    Kvalifikační práceDownloadedSizedatum zpřístupnění
    00193738-251198810.pdf721.7 MB02.05.2016
    PosudekTyp posudku
    00193738-ved-446703750.pdfPosudek vedoucího
    00193738-opon-177029515.pdfPosudek oponenta
    Call numberBarcodeLocationSublocationInfo
    DP-KBB/170 (PřF-KBO)3134520362PřF-HolicePřF, Knihovna Holice - skladIn-Library Use Only

    Parkinsonismus je hned po Alzheimerově chorobě nejčastější neurodegenerativní onemocnění v populaci. Konkrétní příčina zůstává stále nejasná a předpokládá se zapojení celé řady faktorů. Významný vliv mají bezesporu mutace v genech souvisejících s mitochondriálně řízenou apoptózou, detoxikací buněk aj. Společný znak je jeden - ubývání dopaminergních neuronů v oblasti středního mozku vedoucí k mnoha klinickým projevům. Pro tuto práci byly vybrány geny, které jsou dle literatury asociované s parkinsonismem a pomocí masivního paralelního sekvenování, platformou Ion Torrent, byly osekvenovány. Poté byly vybrány konkrétní nalezené varianty k ověření jejich přítomnosti pomocí Sangerova sekvenování. U exonových mutací byl predikován jejich možný klinický dopad pomocí dostupných bioinformatických nástrojů.Parkinsonism together with Alzheimer disease belong to the most common neurodegenerative diseases in general population. Particular cause stays unknown and lots of factors are presumed to be involved in the pathogenesis. Major contribution is assigned to mutations of genes involved in mitochondrial mediated apoptosis, cells detoxication etc. Common feature is degradation of dopaminergic neurons in the location of midbrain, leading to many clinical displays. Genes, according to literature associated with parkinsonism, were chosen for this study. These were scanned by massively parallel sequencing, platform Ion Torrent. Then, the most "interesting" variants were chosen for verification of their presence using Sangers´s sequencing. Concerning exon mutations, there was their functional impact predicted by available bioinformatical algorithms.

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.