Number of the records: 1

syndrom delece 22q11

Topical term	syndrom delece 22q11
See also	abnormality lymfatického systému
	chromozomální poruchy
	hypoparatyreóza
	kraniofaciální abnormality
	mnohočetné abnormality
	vrozené srdeční vady
	DiGeorgeův syndrom
Linking entry	22q11 Deletion Syndrome
Conspect	C05. - 660. - 207. - 103
	C14. - 240. - 400. - 021
	C14. - 280. - 400. - 044
	C15. - 604. - 451. - 249
	C16. - 131. - 077. - 019
	C16. - 131. - 240. - 400. - 021
	C16. - 131. - 260. - 019
	C16. - 131. - 482. - 249
	C16. - 131. - 621. - 207. - 103
	C16. - 320. - 180. - 019
	C19. - 642. - 482. - 500
Note	Stav s proměnlivou konstelaci fenotypů z důvodu delece polymorfismu v místě chromozomu 22q11. Mezi postižení způsobených delecí na chromozomu 22q11 patří několik syndromů, např. DiGeorgeův syndrom, velokardiofaciální syndrom a syndrom konotrunkálních a obličejových anomálií. S tímto syndromem jsou spojeny další variabilní vývojové problémy a schizoidní vlastnosti. Ne všechny delece 22q11 způsobují syndrom delece 22q11.
Database	MESH
References	(7) - MESH

subject heading

Number of the records: 1