Number of the records: 1

beta-mannosidóza

Topical term	beta-mannosidóza
See link	beta-Mannosidase Deficiency (UF)
	deficit beta-mannosidázy (UF)
	Lysosomal beta A Mannosidosis (UF)
	Lysosomal beta-Mannosidase Deficiency (UF)
	Mannosidosis, beta A, Lysosomal (UF)
	mannosidóza beta A lyzozomální (UF)
See also	nemoci z nedostatku mannosidázy
	beta-mannosidasa (RT)
Linking entry	beta-Mannosidosis
Conspect	C16. - 320. - 565. - 202. - 607. - 750
	C16. - 320. - 565. - 595. - 577. - 750
	C18. - 452. - 648. - 202. - 607. - 750
	C18. - 452. - 648. - 595. - 577. - 750
Note	Autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu sacharidů. Defekt lyzozomální izoformy beta-mannosidázy způsobuje v lyzozomech akumulaci metabolitů, které jsou bohaté na mannosu a obsahují 1,4-beta vazby. Projevy nemoci závisí na typu genové mutace.
Database	MESH
References	(2) - MESH

subject heading

Number of the records: 1