Cardioauditory Syndrome of Jervell and Lange-Nielsen (UF)
Deafness, Congenital, and Functional Heart Disease (UF)
Jervell and Lange-Nielsen Syndrome (UF)
Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 1 (UF)
Jervellův a Langeho-Nielsenův syndrom (UF)
Jervellův-Lange-Nielsenův syndrom 1 (UF)
Prolonged QT Interval in EKG and Sudden Death (UF)
Surdo-Cardiac Syndrome (UF)
See also
syndrom dlouhého QT
draslíkový kanál KCNQ1 (RT)
Linking entry
Jervell-Lange Nielsen Syndrome
Conspect
C14. - 280. - 067. - 565. - 440
C14. - 280. - 123. - 625. - 440
C16. - 131. - 240. - 400. - 715. - 440
Note
Autozomálně recesivně dědičná choroba s hluchoněmostí a prodlouženým QT intervalem; hluchoněmost je vrozená (frekvence syndromu u hluchých dětí je 1:400). Při tělesné námaze dochází k arytmiím s rizikem náhlé smrti. Příčinou je defekt genu, který kóduje jeden iontových kanálů umožňujících vstup kalia do buňky. Spolu s Romanovým-Wardovým syndromem se označuje jako pseudohypokalemický syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
Database
MESH
References
(2) - MESH
subject heading
openseadragon
Number of the records: 1
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.