Number of the records: 1
Bardetův-Biedlův syndrom
SYS d020788 LBL 01869nz--a2200313n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 991108-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D020788 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C10. $x 228. $x 140. $x 617. $x 200 072 $a C11. $x 270. $x 684. $x 624 072 $a C16. $x 131. $x 077. $x 245. $x 125 072 $a C16. $x 320. $x 184. $x 125 150 $a Bardetův-Biedlův syndrom $2 czmesh 450 $w i $a diencefaloretinální degenerace $i UF 450 $w i $a Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome $i UF 450 $w i $a Laurenceův-Moonův-Bardetův-Biedlův syndrom $i UF 550 $w g $a ciliopatie $7 upol_us_auth*d000072661 550 $w g $a nemoci hypotalamu $7 upol_us_auth*d007027 550 $w g $a retinopathia pigmentosa $7 upol_us_auth*d012174 550 $w i $a mentální retardace $i RT $7 upol_us_auth*d008607 667 $a note entry term: do not confuse with LAURENCE-MOON SYNDROME 680 $i Syndrom charakterizovaný četnými odchylkami, zejm. mentální retardací, polydaktylií, hypogonadismem hypothalamického původu, obezitou, retinitis pigmentosa aj. Vzácněji lze nalézt i některé anomálie vnitřních orgánů. Dědičnost je autozomálně recesivní. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz) 688 $a 2000 750 -2
$a Bardet-Biedl Syndrome $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Number of the records: 1