Number of the records: 1  

albinismus

  1. Topical termalbinismus
    See alsodědičné nemoci očí
    genetická onemocnění kůže
    hypopigmentace
    vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
    albinismus generalizovaný
    albinismus oční
    Chediakův-Higashiho syndrom
    piebaldismus
    Chediakův-Higashiho syndrom (RT)
    Linking entryAlbinism
    ConspectC11. - 270. - 040
    C16. - 320. - 290. - 040
    C16. - 320. - 565. - 100. - 102
    C16. - 320. - 850. - 080
    C17. - 800. - 621. - 440. - 102
    C17. - 800. - 827. - 080
    C18. - 452. - 648. - 100. - 102
    NoteVrozený nedostatek, porucha biosyntézy, transportu a distribuce pigmentu melaninu v kůži, vlasech, duhovce oka, druh depigmentace. Nejč. vzniká na podkladě autozomálně recesivní dědičnosti. Incidence se pohybuje kolem 1:20 000. Postižený jedinec - albín - má bělavě růžovou kůži, růžové oči, bílé vlasy a je velmi citlivý na sluneční záření (nemůže se opálit, ale jen "spálit"). Další příznaky jsou snížená zraková ostrost, nystagmus, strabismus, absence binokulárního vidění. A. se vyskytuje v několika základních variantách generalizovaný (okulokutánní) a., okulární a., parciální a. Podstatou je porucha enzymu podílejícího se na syntéze melaninu. Mnohá domácí a laboratorní zvířata jsou albíni (králík, bílé myšky); lat. albus bílý. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
    DatabaseMESH
    References (9) - MESH
    subject heading

    subject heading

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.