Dědičné metabolické poruchy jsou vzácná onemocnění, jejichž důsledky bývají často letální. Rychlá diagnostika onemocnění je proto nezbytná pro včasné zahájení léčby. K diagnostice dědičných metabolických poruch se v současné době využívá celé řady metod. V rámci zjednodušení se však nabízí zavedení "univerzální" metody založené na kapalinové chromatografii v kombinaci s hmotnostní spektrometrií. Z tohoto důvodu byla vyvinuta a validována LC/MS metoda s krátkou dobou analýzy a snadnou přípravou vzorku. Aplikací metody v klinické praxi byla zlepšena diagnostika vybraných dědičných metabolických poruch.Inherited metabolic disorders are rare diseases with a possible fatal outcome. Prompt diagnostics is necessary for early start of the treatment. Nowadays, there are many methods which can be used for diagnostics of inherited metabolic disorders. To simplify this process, there is an option to create a "universal" method based on liquid chromatography-mass spectrometry. Therefore, a new LC/MS method was developed and validated. This new method offers a short time of analysis and simple sample preparation. The application of this method has improved the diagnostics of selected inherited metabolic disorders in clinical practice.