Diplomová práce se zabývá chromozómovými a genovými změnami, které se vyskytují u myelodysplastického syndromu (MDS) a klinickým významem těchto změn. Detailněji popisuje zmíněné aspekty u pacientů s 5q- syndromem a komplexním karyotypem. Teoretická část diplomové práce sumarizuje základní informace o MDS z dostupné literatury. Praktická část popisuje zpracování kostní dřeně, její cytogenetické a molekulárně cytogenetické vyšetření a uvádí výsledky těchto vyšetření u pacientů s 5q- syndromem a komplexním karyotypem. Zároveň praktická část uvádí klinická data u pacientů z uvedených dvou skupin. U pacientů s komplexním karyotypem práce shrnuje, které chromozómy jsou nejčastěji aberovány.The thesis is concerned with chromosomal and gene changes that occur in myelodysplastic syndrome (MDS) and the clinical impact of these changes. Specifically, this thesis describes these aspects in patients with 5q- syndrome and complex karyotype. The literary review summarizes basic information about MDS from the available literature. The practical part describes processing of bone marrow, its cytogenetic and molecular cytogenetic analysis and it refers the results of this analysis in patients with 5q- syndrome and complex karyotype. Moreover the practical part presents clinical data of patients from the two chosen groups and in patients with complex karyotype shows which chromosomes are the most often aberated.