Number of the records: 1  

Leberova kongenitální amauróza

  1. Topical termLeberova kongenitální amauróza
    See linkAmaurosis, Leber Congenital (UF)
    Congenital Amaurosis of Retinal Origin (UF)
    Congenital Retinal Blindness (UF)
    Dysgenesis Neuroepithelialis Retinae (UF)
    Hereditary Epithelial Dysplasia of Retina (UF)
    Hereditary Retinal Aplasia (UF)
    Heredoretinopathia Congenitalis (UF)
    Leber Abiotrophy (UF)
    Leber Congenital Tapetoretinal Degeneration (UF)
    Leber's Amaurosis (UF)
    Leberova kongenitální slepota (UF)
    See alsodědičné nemoci očí
    nemoci retiny
    Linking entryLeber Congenital Amaurosis
    ConspectC11. - 270. - 516
    C11. - 768. - 364
    NoteZkr. LCA. Vzácná, autozomálně recesivně dědičná nemoc, při níž jsou defektní fotoreceptory v sítnici a je od narození přítomna závažná porucha zraku, bývá nystagmus. Defektní je gen RPE65 (angl. zkr. retinal pigment epithelium), potenciální léčbou by byla genová terapie. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
    DatabaseMESH
    References (2) - MESH
    subject heading

    subject heading

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.

Accept allSettingsReject all