Diplomová práce se zabývá studiem chromozomálních a genových změn u mnohočetného myelomu. V teoretické části jsem se zabývala hemopoézou, problematikou mnohočetného myelomu, stádiem předcházející mnohočetný myelom (MGUS), chromozómovými a genovými změnami u mnohočetného myelomu a jejich klinickým významem. Dále jsem se zabývala použitými metodami. Náplní experimentální části byla detailní cytogenetická analýza souboru 45 pacientů, se zaměřením na studium genových změn souvisejících s translokací genu pro těžký řetězec imunoglobulinů. Pro studium chromozómových a genových změn byly použity následující cytogenetické metody klasická cytogenetická analýza, metoda FICTION, metoda FISH a metoda mFISH. Analýza souboru nemocných určila chromozómové změny u 44 (97,7 %) nemocných. Nejčastější změnou byla přestavba genu IgH, která byla určena u 31 nemocných, dále početní změny chromozómu 15 a zmnožení oblasti 1q21 u 20 pacientů, delece genu RB1 u 19 nemocných, početní změny chromozómu 17 u 8 pacientů, změny v počtu kopií oblasti 1p36 a delece genu TP53 u 5 nemocných. Práce potvrdila význam cytogenetické analýzy u nemocných s MM a MGUS.This thesis deals with chromosomal and gene changes in multiple myeloma. The main focus of the theoretical part is haemopoiesis, the issue of multiple myeloma, the stage preceding multiple myeloma (MGUS), chromosomal and gene changes in multiple myeloma, prognostic significance and methods which were used in the experimental part of this thesis. The content of the experimental part was a detailed classic cytogenetic analysis of 45 patients, focused on a study of gene changes linked with immunoglobulin heavy-chain (IgH) translocation. The following methods were used for the cytogenetic study of chromosomal and gene changes classic cytogenetic analysis, FICTION analysis, FISH analysis and mFISH analysis. Analysis of the examined group of patients has identified the chromosomal changes in 44 patients (97,7 %). The IgH translocation was the most common and was found in 31 patients, followed by the changes in the number of chromosome 15 and the amplification of the region 1q21 found in 20 patients, the deletion of the gene RB1 in 19 patients, the changes in the number of chromosome 17 in 8 patients, the changes in the number of copies of the region 1p36 and the deletion of gene TP53 in 5 patients. This thesis confirmed the importance of cytogenetic analysis in patients of MM and MGUS.