Number of the records: 1  

Pallisterův-Hallův syndrom

  1. Topical termPallisterův-Hallův syndrom
    See linkCAVE Complex (UF)
    Cerebroacrovisceral Early Lethality Complex (UF)
    Hall-Pallister Syndrome (UF)
    Hypothalamic Hamartoblastoma Syndrome (UF)
    Hypothalamic Hamartoblastoma, Hypopituitarism, Imperforate Anus, and Postaxial Polydactyly (UF)
    See alsohamartom
    mnohočetné abnormality
    nádory hypotalamu
    polydaktylie
    Linking entryPallister-Hall Syndrome
    ConspectC04. - 445. - 622
    C04. - 588. - 614. - 250. - 195. - 885. - 500. - 299
    C05. - 660. - 585. - 600. - 374
    C10. - 228. - 140. - 211. - 885. - 500. - 299
    C10. - 228. - 140. - 617. - 477. - 299
    C10. - 551. - 240. - 250. - 700. - 500. - 249
    C16. - 131. - 077. - 690
    C16. - 131. - 621. - 585. - 600. - 374
    NotePleiotropní porucha lidského vývoje, která zahrnuje projevy jako hypotalamický hamartom, centrální a postaxiální polydaktylie, rozštěpená hrtanová příklopka, anální atrezie a abnormality ledvin a dalších orgánů. Tato porucha je spojena s posunovou mutací v GLI3 genu, který kóduje GLI3 protein, jeden z transkripčních faktorů KLF (Krüppel-like Factor).
    DatabaseMESH
    References (4) - MESH
    subject heading

    subject heading

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.

Accept allSettingsReject all