| Topical term | fenotyp Antley-Bixlerova syndromu
|
|---|
| See link | Adrenal Hyperplasia, Congenital, Due To Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency (UF)
|
|---|
| Antley-Bixler Syndrome (UF)
|
|---|
| Antley-Bixler Syndrome Type 1 (UF)
|
|---|
| Antley-Bixler Syndrome Type 2 (UF)
|
|---|
| Antley-Bixler Syndrome with Disordered Steroidogenesis (UF)
|
|---|
| Antley-Bixler Syndrome-Like Phenotype With Disordered Steroidogenesis (UF)
|
|---|
| Antley-Bixler Syndrome, Autosomal Dominant (UF)
|
|---|
| Antley-Bixler Syndrome, Autosomal Recessive (UF)
|
|---|
| Antley-Bixlerův syndrom (UF)
|
|---|
| Antley-Bixlerův syndrom typ 1 (UF)
|
|---|
| Antley-Bixlerův syndrom typ 2 (UF)
|
|---|
| Antleyho-Bixlerův syndrom - fenotyp (UF)
|
|---|
| Antleyho-Bixlerův syndrom autozomálně dominantní (UF)
|
|---|
| Antleyho-Bixlerův syndrom s anomáliemi genitálu a poruchou steroidogeneze (UF)
|
|---|
| Combined Partial Deficiency of 17-Hydroxylase and 21-Hydroxylase (UF)
|
|---|
| Congenital Adrenal Hyperplasia Due To Apparent Combined P450c17 and P450c21 Deficiency (UF)
|
|---|
| Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency (UF)
|
|---|
| Disordered Steroidogenesis Due To Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency (UF)
|
|---|
| fenotyp Antley Bixlerova syndromu (UF)
|
|---|
| Multisynostotic Osteodysgenesis (UF)
|
|---|
| Multisynostotic Osteodysgenesis With Long Bone Fractures (UF)
|
|---|
| Osteodysgenesis, Multisynostotic, With Fractures (UF)
|
|---|
| POR deficience (UF)
|
|---|
| POR Deficiency (UF)
|
|---|
| POR-vázaný Antleyho-Bixlerův syndrom (UF)
|
|---|
| Trapezoidocephaly-Synostosis Syndrome (UF)
|
|---|
| See also | synostóza
|
|---|
| vrozené poruchy metabolismu steroidů
|
|---|
| NADPH-cytochrom c-reduktasa (RT)
|
|---|
| receptor fibroblastových růstových faktorů, typ 2 (RT)
|
|---|
| Linking entry | Antley-Bixler Syndrome Phenotype
|
|---|
| Conspect | C05. - 116. - 099. - 370. - 894. - 115
|
|---|
| C05. - 660. - 906. - 181
|
|---|
| C16. - 131. - 621. - 906. - 181
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 925. - 324
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 925. - 324
|
|---|
| Note | Vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění projevující se malformacemi chrupavky a kostí, zahrnující kraniosynostózu, hypoplazii střední části obličeje, radiohumerální synostózu, choanální atrézii, prohnutí femuru, novorozenecké zlomeniny a násobné kloubní kontraktury kloubů. Někdy způsobuje také urogenitální, gastrointestinální nebo srdeční vady. Tento stav je spojen s užíváním flukonazolu matkou během těhotenství nebo s mutacemi alespoň dvou samostatných genů - mutace genu POR (kódující cytochrom P450 oxydoreduktázy) a genu FGFR2 (kódující receptor fibroblastových růstových faktorů - typ 2).
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (4) - MESH
|
|---|
