| Topical term | klasické lisencefalie a subkortikální pruhovité heterotopie
|
|---|
| See link | Agyria-Pachygyria-Band Spectrum (UF)
|
|---|
| Chromosome 17p13.3 Deletion Syndrome (UF)
|
|---|
| Classic Lissencephaly (UF)
|
|---|
| Classical Lissencephaly Syndrome (UF)
|
|---|
| Double Cortex Syndrome (UF)
|
|---|
| Heterotopia, Subcortical Band (UF)
|
|---|
| Isolated Lissencephaly Sequence (UF)
|
|---|
| komplex agyrie-pachygyrie-subkortikální pruhovítá heterotopie (UF)
|
|---|
| lisencefalie 1. typu (UF)
|
|---|
| lisencefalie klasická (UF)
|
|---|
| lisencefalie Miller-Diekerova typu (UF)
|
|---|
| lisencefalie Millerova-Diekerova (UF)
|
|---|
| lisencefalie typ 1 (UF)
|
|---|
| lisencefalie vázaná na chromozóm X (UF)
|
|---|
| Lissencephalies, Classical (UF)
|
|---|
| Lissencephaly 1 (UF)
|
|---|
| Lissencephaly Sequence, Isolated (UF)
|
|---|
| Lissencephaly Syndrome, Miller-Dieker (UF)
|
|---|
| Lissencephaly Type 1 (UF)
|
|---|
| Lissencephaly-Subcortical Band Heterotopia (UF)
|
|---|
| Lissencephaly, Classic (UF)
|
|---|
| Lissencephaly, Miller-Dieker (UF)
|
|---|
| Lissencephaly, Type 1 (UF)
|
|---|
| Lissencephaly, X-Linked (UF)
|
|---|
| Lissencephaly, X-Linked, 1 (UF)
|
|---|
| Miller-Dieker Lissencephaly Syndrome (UF)
|
|---|
| Miller-Dieker Syndrome (UF)
|
|---|
| Miller-Diekerova lissencephalie (UF)
|
|---|
| Miller-Diekerův syndrom (UF)
|
|---|
| Subcortical Band Heterotopia (UF)
|
|---|
| Subcortical Laminar Heterotopia (UF)
|
|---|
| subkortikální pruhovitá heterotopie (UF)
|
|---|
| syndrom delece chromozomu 17p13.3 (UF)
|
|---|
| Type 1 Lissencephaly (UF)
|
|---|
| X-Linked Lissencephaly (UF)
|
|---|
| X-vázaná lisencefalie (UF)
|
|---|
| X-vázaná lisencefalie 1 (UF)
|
|---|
| See also | lissencefalie
|
|---|
| malformace mozkové kůry, skupina II
|
|---|
| mentální retardace vázaná na chromozom X
|
|---|
| Linking entry | Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
|
|---|
| Conspect | C10. - 500. - 507. - 450. - 230
|
|---|
| C10. - 500. - 507. - 450. - 499. - 230
|
|---|
| C16. - 131. - 666. - 507. - 450. - 230
|
|---|
| C16. - 131. - 666. - 507. - 450. - 499. - 230
|
|---|
| C16. - 320. - 322. - 500. - 186
|
|---|
| Note | Poruchy zahrnující spektrum malformací mozku představujících formu difúzní neuronální migrační poruchy. Výsledkem je kognitivní porucha, záchvaty a hypotonie nebo spasticita. Mutace dvou genů, LIS1 (gen pro nekatalytickou podjednotku acetylhydrolázy IB destičkového aktivačního faktoru) a DCX nebo XLIS (geny pro doublecortin), byly identifikovány jako nejčastější příčiny poruch v tomto spektru. Další varianty klasické lisencefalie (typu I) byly spojeny s geny RELN (gen pro relin) a ARX.
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (4) - MESH
|
|---|
