| Topical term | gonadální dysgeneze karyotypu 46,XX
|
|---|
| See link | čistá forma gonadální dysgeneze typu 46,XX (UF)
|
|---|
| dysgeneze gonád typu 46,XX (UF)
|
|---|
| Gonadal Dysgenesis, 46, XX (UF)
|
|---|
| Gonadal Dysgenesis, XX Type (UF)
|
|---|
| gonády - dysgeneze, 46,XX (UF)
|
|---|
| Pure Gonadal Dysgenesis, 46, XX (UF)
|
|---|
| Pure Gonadal Dysgenesis, 46,XX (UF)
|
|---|
| See also | gonadální dysgeneze
|
|---|
| poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX
|
|---|
| Linking entry | Gonadal Dysgenesis, 46,XX
|
|---|
| Conspect | C12. - 050. - 351. - 875. - 253. - 064. - 249
|
|---|
| C12. - 050. - 351. - 875. - 253. - 309. - 193
|
|---|
| C12. - 200. - 706. - 316. - 064. - 249
|
|---|
| C12. - 200. - 706. - 316. - 309. - 193
|
|---|
| C12. - 800. - 316. - 064. - 249
|
|---|
| C12. - 800. - 316. - 309. - 193
|
|---|
| C16. - 131. - 939. - 316. - 064. - 249
|
|---|
| C16. - 131. - 939. - 316. - 309. - 193
|
|---|
| C19. - 391. - 119. - 064. - 249
|
|---|
| C19. - 391. - 119. - 309. - 193
|
|---|
| Note | Karyotyp 46,XX při gonadální dysgenezi může být ojediněle se vyskytující nebo dědičný. Dědičný karyotyp XX je při čisté gonadální dysgenezi přenášen jako autosomálně recesivní rys s umístěním genů namapovaných ve 2. chromozómu. Byli také zjištěny mutace pro FSH receptor (RECEPTORY, FSH). Ojediněle se vyskytující karyotyp XX při gonadální dysgenezi je heterogenní a je také asociován s trizómií-13 (Patauův syndrom) a trizómií-18 (Edwardsův syndrom). Pro tyto ženské fenotypy je charakteristický normální vzrůst, sexuální infantilismus, oboustranné proužkovité gonády, absence menstruace, zvýšená hladina LUTEINIZAČNÍHO HORMONU a koncentrace FSH.
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (2) - MESH
|
|---|
