Number of the records: 1

thanatoforní dysplazie

Topical term	thanatoforní dysplazie
See link	Dwarfism, Thanatophoric (UF)
	thanatoforická dysplazie (UF)
	Thanatophoric Dwarfism (UF)
	Thanatophoric Short Stature (UF)
See also	achondroplazie
	nemoci novorozenců
	vrozené deformity končetin
Linking entry	Thanatophoric Dysplasia
Conspect	C05. - 116. - 099. - 343. - 110. - 500
	C05. - 116. - 099. - 708. - 017. - 500
	C05. - 660. - 585. - 984
	C16. - 131. - 621. - 585. - 984
	C16. - 320. - 240. - 500. - 500
	C16. - 614. - 890
Note	Komplex autozomálně recesivně dědičné poruchy enchondrální osifikace. V klinickém obraze dominuje plochý a krátký hrudník s horizontálně uloženými žebry, vedoucí postnatálně k asfyxii a exitu. Končetiny jsou krátké, do obrazu patří hypertelorismus, exoftalmus a vkleslý kořen nosu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Database	MESH
References	(3) - MESH

subject heading

Number of the records: 1