Number of the records: 1  

abetalipoproteinemie

  1. Topical termabetalipoproteinemie
    See linkabetalipoproteinémie (UF)
    Acanthocytosis (UF)
    akantocytóza (UF)
    Bassen-Kornzweig Disease (UF)
    Bassen-Kornzweig Syndrome (UF)
    Bassenova-Kornzweigova nemoc (UF)
    Bassenův-Kornzweigův syndrom (UF)
    Betalipoprotein Deficiency Disease (UF)
    Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency (UF)
    Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency Disease (UF)
    See alsohypobetalipoproteinemie
    Linking entryAbetalipoproteinemia
    ConspectC16. - 320. - 565. - 398. - 500. - 440. - 500
    C18. - 452. - 584. - 500. - 875. - 440. - 500
    C18. - 452. - 584. - 563. - 500. - 440. - 500
    C18. - 452. - 648. - 398. - 500. - 440. - 500
    NoteAutozomálně recesivní porucha metabolismu lipidů. Je způsobená mutací genu pro mikrozomální transportní protein, který katalyzuje transport lipidů (triglyceridů, esterů cholesterolu, fosfolipidů) a je nutný pro sekreci beta-lipoproteinů (LDL). K význačným projevům nemoci patří malabsorpce tuků střevy, velmi nízká hladina sérového cholesterolu a téměř chybějící LDL.
    DatabaseMESH
    References (2) - MESH
    subject heading

    subject heading

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.

Accept allSettingsReject all