Number of the records: 1

Menkesova choroba

Topical term	Menkesova choroba
See link	Congenital Hypocupremia (UF)
	Copper Transport Disease (UF)
	Hypocupremia, Congenital (UF)
	Kinky Hair Disease (UF)
	Kinky Hair Syndrome (UF)
	Menkea Syndrome (UF)
	Menkes Disease (UF)
	Menkes Syndrome (UF)
	Menkes' Disease (UF)
	Menkesova nemoc (UF)
	Menkesův syndrom (UF)
	Steely Hair Disease (UF)
	Steely Hair Syndrome (UF)
	syndrom kinky hair (UF)
	X-Linked Copper Deficiency (UF)
See also	mentální retardace vázaná na chromozom X
	metabolické nemoci mozku vrozené
	nemoci vlasů
	vrozené poruchy metabolismu kovů
	ATPázy transportující měď (RT)
	ceruloplasmin (RT)
	lysyloxidasa (RT)
	superoxiddismutasa (RT)
Linking entry	Menkes Kinky Hair Syndrome
Conspect	C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 540
	C10. - 597. - 606. - 360. - 455. - 687
	C16. - 320. - 322. - 500. - 687
	C16. - 320. - 400. - 525. - 687
	C16. - 320. - 565. - 189. - 540
	C16. - 320. - 565. - 618. - 590
	C17. - 800. - 329. - 968
	C18. - 452. - 132. - 100. - 540
	C18. - 452. - 648. - 189. - 540
	C18. - 452. - 648. - 618. - 590
Note	Recesivně dědičná nemoc vázaná na X chromozom (Xq13.3); narušen je metabolismus mědi. Projevuje se neurodegenerativními změnami, křečovými záchvaty, mentálními poruchami apod. Nápadné jsou vlnité vlasy, ale jsou změny i v dalších tkáních. Mutován je gen pro transportní ATPázu podobnou enzymu, jehož mutace způsobuje Wilsonovu nemoc. Prognóza je vesměs nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
Database	MESH
References	(5) - MESH

subject heading

Number of the records: 1