Number of the records: 1
ANALÝZA MUTACÍ GENU TSC2:srovnání účinnosti detekce metodou prosté DGGE a DGGE s tvorbou heteroduplexu
Title statement ANALÝZA MUTACÍ GENU TSC2:srovnání účinnosti detekce metodou prosté DGGE a DGGE s tvorbou heteroduplexu [rukopis] / Petra Kotlárová Additional Variant Titles ANALÝZA MUTACÍ V GENU TSC2: srovnání účinnosti detekce metodou prosté DGGE a DGGE s tvorbou heteroduplexu Personal name Kotlárová, Petra (dissertant) Translated title ANALYSIS OF TSC2 GENE MUTATIONS: comparision of detection using classical DGGE and DGGE with heteroduplex creation Issue data 2010 Phys.des. tab. Note Ved. práce Radek Vrtěl Another responsib. Vrtěl, Radek (thesis advisor) Vodička, Radek (opponent) Another responsib. Univerzita Palackého. Katedra zoologie a ornitologická laboratoř (degree grantor) Keywords komplex tuberózní sklerózy * TSC1 * TSC2 * DGGE po prosté PCR * DGGE po PCR s tvorbou heteroduplexu * PCR * PCR s tvorbou heteroduplexu * heteroduplex * mutace * tuberous sclerosis complex * TSC1 * TSC2 * DGGE * DGGE with heteroduplex creation * PCR * PCR with heteroduplex creation * heteroduplex * mutation Form, Genre diplomové práce master's theses UDC (043)378.2 Country Česko Language čeština Document kind PUBLIKAČNÍ ČINNOST Title Mgr. Degree program Navazující Degree program Biologie Degreee discipline Zoologie book
Kvalifikační práce Downloaded Size datum zpřístupnění 134905-925524316.pdf 24 2.2 MB 24.11.2010 Posudek Typ posudku 134905-ved-274956668.pdf Posudek vedoucího 134905-opon-597326003.pdf Posudek oponenta Call number Barcode Location Sublocation Info DP-ZOO/369 (PřF-KBO) 3134518388 PřF-Holice PřF, Knihovna Holice - sklad In-Library Use Only
Komplex tuberózní sklerózy je multisystémové autozomálně dominantně dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genech TSC1 a TSC2. Teoretická část této práce zahrnuje stručnou charakteristiku klinických, histologických a genetických aspektů této choroby a přehled nejčastěji používaných metod umožňujících odhalování mutací v genech TSC1 a TSC2. Praktická část je zaměřena na srovnání účinnosti v odhalování mutací prosté DGGE a DGGE s tvorbou heteroduplexu na základě výsledků získaných vyšetřováním genu TSC2 u přiděleného souboru pacientů. U jednotlivých typů mutací detekovaných v genu TSC2 je stanoveno jejich procentuální zastoupení, které je porovnáno s mezinárodním seznamem dosud detekovaných mutací v genu TSC2. Dále byla zjišťována proporce odhalených mutací z celkového množství detekovaných změn v genu TSC2 a stanovena proporce pacientů s odhalenou jednou nebo i více změnami v genu TSC2 z celkového počtu všech pacientů vyšetřovaných v genu TSC2.The tuberous sclerosis complex is a multisystem autosomal dominant hereditary disorder that is caused by mutations in genes TSC1 and TSC2. The theoretical part of this thesis includes a characteristic of clinical, histolgical and genetical aspects of the disorder and a summary of the most frequently used methods for detecting mutations. The experimental part of the thesis is focused on comparing the efficiency of mutation detection using classical DGGE to using DGGE with heteroduplex creation, based on the results of the investigation of TSC2 gene in the assigned group of patients. The percentage distribution of various mutation types detected in TSC2 gene is compared with the international register of all the detected mutations in TSC2 gene up to this date. Additionally, the proportion of detected mutations in the total number and the proportion of patients with one or more detected mutations in TSC2 gene in the total number of assigned group of patients have been determined.
Number of the records: 1