Number of the records: 1
Studium chromozomu X u pacientek s Turnerovým syndromem
Title statement Studium chromozomu X u pacientek s Turnerovým syndromem [rukopis] / Marie Drlíková Additional Variant Titles Studium chromozomu X u pacientek s Turnerovým syndromem Personal name Drlíková, Marie (dissertant) Translated title Study of the chromosome X in Turner's syndrome patients Issue data 2010 Phys.des. 41 s., 3 s. tab. příloh : tab. Note Ved. práce Radek Vrtěl Another responsib. Vrtěl, Radek (thesis advisor) Šantavá, Alena (opponent) Another responsib. Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (degree grantor) Keywords chromozom X * Turnerův syndrom * PCR * delece * STR marker * chromosom X * Turner's syndrom * PCR * deletions * STR marker Form, Genre bakalářské práce bachelor's theses UDC (043)378.22 Country Česko Language čeština Document kind PUBLIKAČNÍ ČINNOST Title Bc. Degree program Bakalářský Degree program Biologie Degreee discipline Molekulární a buněčná biologie book
Kvalifikační práce Downloaded Size datum zpřístupnění 80102-102175234.doc 24 2 MB 06.05.2010 Call number Barcode Location Sublocation Info BP-KBB/091 (PřF-KBO) 3134509755 PřF-Holice PřF, Knihovna Holice - sklad In-Library Use Only
Práce pojednává o problematice Turnerova syndromu, který je diagnostikován pouze u ženské populace s četností výskytu 1:2000 až 1:2500 narozených dětí. Mezi hlavní projevy patří poruchy růstu, skeletu, lymfatické a neurologické. Část práce popisuje klinické projevy tohoto onemocnění, genetické aspekty vzniku choroby a současné způsoby léčby. V dalších kapitolách jsou popsány molekulární markery se zaměřením na STR markery, pomocí nichž je možné původ X chromozomu identifikovat. V rámci bakalářské práce byla provedena studie původu chromozomu X u dvanácti pacientek. K analýze byla použita DNA vyizolována Millerovou metodou z periferní krve. Experimentální část zahrnuje aplikaci v 8% denaturačním a nativním PAGu pro stanovení původu chromozomu X.This thesis deals with the Turner?s syndrom, which is diagnosed only in female population with the frequency of 1:2000 to 1:2500 among born children. The main manifestation of this syndrom is disturbed growth and body structure, mainly lymphatic and neurological. A part of this thesis describes clinical manifestation of this illness, genetical aspects of the disease´s occurrence and nowadays treatment. Next chapters include molecular markers with the focus on STR markers. Thanks to this markers it is possible to identify the origin of the X chromosome. In this bachelor´s work a study of the origin of the X chromosome was done in twelve female pacients. For the analysis a DNA was isolated by the Miller´s periphery blood method. The experimental part of the work contains the application in 8% of denaturated and native PAG for definic the origin of the X chromosome.
Number of the records: 1