Number of the records: 1  

Studium chromozomu X u pacientek s Turnerovým syndromem

  1. Title statementStudium chromozomu X u pacientek s Turnerovým syndromem [rukopis] / Marie Drlíková
    Additional Variant TitlesStudium chromozomu X u pacientek s Turnerovým syndromem
    Personal name Drlíková, Marie (dissertant)
    Translated titleStudy of the chromosome X in Turner's syndrome patients
    Issue data2010
    Phys.des.41 s., 3 s. tab. příloh : tab.
    NoteVed. práce Radek Vrtěl
    Another responsib. Vrtěl, Radek (thesis advisor)
    Šantavá, Alena (opponent)
    Another responsib. Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (degree grantor)
    Keywords chromozom X * Turnerův syndrom * PCR * delece * STR marker * chromosom X * Turner's syndrom * PCR * deletions * STR marker
    Form, Genre bakalářské práce bachelor's theses
    UDC (043)378.22
    CountryČesko
    Languagečeština
    Document kindPUBLIKAČNÍ ČINNOST
    TitleBc.
    Degree programBakalářský
    Degree programBiologie
    Degreee disciplineMolekulární a buněčná biologie
    book

    book

    Kvalifikační práceDownloadedSizedatum zpřístupnění
    80102-102175234.doc242 MB06.05.2010
    Call numberBarcodeLocationSublocationInfo
    BP-KBB/091 (PřF-KBO)3134509755PřF-HolicePřF, Knihovna Holice - skladIn-Library Use Only

    Práce pojednává o problematice Turnerova syndromu, který je diagnostikován pouze u ženské populace s četností výskytu 1:2000 až 1:2500 narozených dětí. Mezi hlavní projevy patří poruchy růstu, skeletu, lymfatické a neurologické. Část práce popisuje klinické projevy tohoto onemocnění, genetické aspekty vzniku choroby a současné způsoby léčby. V dalších kapitolách jsou popsány molekulární markery se zaměřením na STR markery, pomocí nichž je možné původ X chromozomu identifikovat. V rámci bakalářské práce byla provedena studie původu chromozomu X u dvanácti pacientek. K analýze byla použita DNA vyizolována Millerovou metodou z periferní krve. Experimentální část zahrnuje aplikaci v 8% denaturačním a nativním PAGu pro stanovení původu chromozomu X.This thesis deals with the Turner?s syndrom, which is diagnosed only in female population with the frequency of 1:2000 to 1:2500 among born children. The main manifestation of this syndrom is disturbed growth and body structure, mainly lymphatic and neurological. A part of this thesis describes clinical manifestation of this illness, genetical aspects of the disease´s occurrence and nowadays treatment. Next chapters include molecular markers with the focus on STR markers. Thanks to this markers it is possible to identify the origin of the X chromosome. In this bachelor´s work a study of the origin of the X chromosome was done in twelve female pacients. For the analysis a DNA was isolated by the Miller´s periphery blood method. The experimental part of the work contains the application in 8% of denaturated and native PAG for definic the origin of the X chromosome.

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.