Fenylketonurie patří mezi nejzávažnější vrozená dědičná onemocnění. Přehledová bakalářská práce předkládá aktuální dohledané poznatky o péči u dítěte s touto dědičnou metabolickou poruchou. Z dohledaných informací vyplývá, že je důležitá včasná diagnostika a dodržování diety je nezbytnou součástí terapie. V případě, že nemoc není včas diagnostikována a není zahájena adekvátní terapie mohou nastat závažné komplikace. Samotné onemocnění je náročné nejen pro dítě, ale i pro rodinu, což je zřejmé z dohledaných výsledků týkajících se kvality života dětí a jejich rodin. Informace byly dohledány s použitím databází EBSCO, Medvik, ProQuest a Google Scholar.Phenylketonuria is one of the most serious congenital hereditary disease. This thesis presents updated findigs on the options in the nursing care of children with this congenital metabolic disease. Data that has been found shows that early diagnosis and diet adherence is important part of the treatment. If the disease isn't diagnoses at the time and if the treatment isn't adequate, it could have really serious impact. The disease itself is difficult not only for the child, but also for whole family, this evidently proves results of quality of life of children and their families. Informations have been found with use of these databases EBSCO, Medvik, ProQuest and Google Scholar.