Disertační práce podává ucelený přehled o dystonii se zaměřením na idiopatickou cervikální dystonii dospělého věku. V úvodu práce jsou shrnuty obecné fakty o dystonii, aktuální klasifikační a hodnotící schémata, epidemiologie, patofyziologie a možnosti terapie. Důraz je kladen hlavně na oblast patofyziologie a na koncept dystonie jako onemocnění sítě (network disorder). Detailně jsou probrány aktuální možnosti terapie dystonie se zaměřením na léčbu fokálních dystonií chemickou denervací botulotoxinem. V samotném výzkumu jsme se zaměřili na roli mozečku v patofyziologii cervikální dystonie. První studie posuzuje frekvenci výskytu různých forem třesu jako jednoho z doprovodných klinických příznaků u pacientů s idiopatickou fokální cervikální dystonii léčených pravidelnými injekcemi botulotoxinu A do dystonických svalů, a její případnou závislost na různých klinických charakteristikách onemocnění. Studie poukazuje na podobnosti i rozdíly dystonického třesu a třesu asociovaného s dystonií s esenciálním třesem, o jejímž možném společném patofyziologickém podkladu, a speciálně o roli mozečku, se vedou rozsáhle diskuze. Do studie bylo zařazeno celkem 120 pacientů s idiopatickou fokální cervikální dystonií sledovaných v Centru pro diagnostiku a terapii neurodegenerativních onemocnění Neurologické kliniky Fakultní nemocnice Olomouc (95 žen a 25 mužů, průměrný věk 59,3 roku, rozmezí 29-90 let). Nebyl nalezen statisticky významný faktor z klinických charakteristik sledované skupiny ovlivňující frekvenci výskytu třesu. Dystonický třes se jeví být častým doprovodným příznakem u pacientů s idiopatickou fokální cervikální dystonií (58,3 %), naopak třes asociovaný s dystonií se objevuje pouze u přibližně desetiny pacientů (11,7 %). Druhá studie je zaměřená na změny klidové mozečkové konektivity u pacientů s cervikální dystonií v návaznosti na terapii botulotoxinem. S použitím funkční magnetické rezonance jsme porovnávali klidovou funkční konektivitu jednotlivých mozečkových oblastí napříč celým mozkem před a po zahájení léčby BoNT. Do studie bylo zařazeno 17 pacientů s cervikální dystonií indikovaných k léčbě BoNT (14 žen ve věku 50,2 +/- 8,5 roku, rozmezí 38-63 let). Klinická a fMRI vyšetření byla provedena před a 4 týdny po injekci BoNT. Analýza funkční konektivity z oblastí zájmu byla provedena pomocí dat extrahovaných z atlasem definovaných cerebelárních oblastí v obou datových sadách. Klinická skóre prokázala uspokojivý účinek BoNT. Po léčbě se snížila konektivita mezi lobulus VIIIa mozečkové vermis a levou dorzální meziální frontální kůrou. Pozitivní korelace mezi rozdíly v konektivitě a klinickým zlepšením byly detekovány pro pravý lobulus VI, pravý crus II, vermis VIIIb a pravý lobulus IX. Data tedy poskytují důkazy o modulaci mozečkovo-kortikální konektivity vyplývající z úspěšné léčby botulinovým neurotoxinem.The dissertation provides a comprehensive overview of dystonia with a focus on idiopathic adult cervical dystonia. The introduction summarizes general facts about dystonia, current classification and evaluation schemes, epidemiology, pathophysiology and treatment options. Emphasis is placed mainly on the field of pathophysiology and the concept of dystonia as a network disorder. Current possibilities of dystonia therapy with a focus on the treatment of focal dystonias by chemical denervation with botulinum toxin are discussed in detail. In the research itself, we focused on the role of the cerebellum in the pathophysiology of cervical dystonia. The first study assesses the frequency of various forms of tremor as one of the accompanying clinical signs in patients with idiopathic focal cervical dystonia treated with regular injections of botulinum toxin A into dystonic muscles, and its possible dependence on various clinical characteristics of the disease. The study points out the similarities and differences between dystonic tremor and tremor associated with dystonia with essential tremor, its possible common pathophysiological basis and especially the role of the cerebellum is being widely discussed. A total of 120 patients with idiopathic focal cervical dystonia treated at the Center for Diagnostics and Therapy of Neurodegenerative Diseases of the Department of Neurology, Olomouc University Hospital (95 women and 25 men, mean age 59.3 years, range 29-90 years) were included in the study. No statistically significant factor was found from the clinical characteristics of the observed group influencing the frequency of tremor. Dystonic tremor appears to be a common sign in patients with idiopathic focal cervical dystonia (58.3 %), whereas tremor associated with dystonia occurs in only about one-tenth of patients (11.7 %). The second study focuses on changes in resting state cerebellar connectivity in patients with cervical dystonia following botulinum toxin therapy. Using functional magnetic resonance imaging, we compared resting state functional connectivity between cerebellar subdivisions and the rest of the brain before and after BoNT treatment. The study included 17 patients with cervical dystonia indicated for the BoNT treatment (14 women aged 50.2 +/- 8.5 years, range 38-63 years). Clinical and fMRI examinations were carried out before and 4 weeks after BoNT injection. Functional connectivity analysis from regions of interest was performed using data extracted from atlas-defined cerebellar areas in both datasets. Clinical scores demonstrated satisfactory BoNT effect. After treatment, connectivity between the vermis lobule VIIIa and the left dorsal mesial frontal cortex decreased. Positive correlations between differences in connectivity and clinical improvement were detected for right lobule VI, right crus II, vermis VIIIb and right lobule IX. Thus, the data provide evidence for modulation of cerebello-cortical connectivity resulting from successful botulinum neurotoxin treatment.