Number of the records: 1
Molekulárně cytogenetická analýza u pacientů s AL amyloidózou
Title statement Molekulárně cytogenetická analýza u pacientů s AL amyloidózou [rukopis] / Tereza Křivánková Additional Variant Titles Molekulárně cytogenetická analýza u pacientů s AL amyloidózou Personal name Křivánková, Tereza, (dissertant) Translated title Molecular cytogenetic analysis in patients with AL amyloidosis Issue data 2021 Phys.des. xii, 69 s. Note Ved. práce Jana Balcárková Oponent Tomáš Pika Another responsib. Balcárková, Jana (thesis advisor) Pika, Tomáš (opponent) Another responsib. Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (degree grantor) Keywords AL amyloidóza * imunofluorescenční detekce plazmatických buněk v kombinaci s fluorescenční in situ hybridizací (FICTION) * plazmatická buňka * volné lehké řetězce (FLC) * AL amyloidosis * immunofluorescence detection of plasma cells in combination with fluorescence in situ hybridization (FICTION) * plasmatic cell * free light chains (FLC) Form, Genre diplomové práce master's theses UDC (043)378.2 Country Česko Language čeština Document kind PUBLIKAČNÍ ČINNOST Title Mgr. Degree program Navazující Degree program Biologie Degreee discipline Molekulární a buněčná biologie book
Kvalifikační práce Downloaded Size datum zpřístupnění 00263921-528826844.pdf 16 1.9 MB 29.04.2021 Posudek Typ posudku 00263921-ved-783149300.pdf Posudek vedoucího 00263921-opon-175729944.pdf Posudek oponenta
Diplomová práce se zabývá molekulárně cytogenetickou analýzou AL amyloidózy. Jedná se o vzácné onemocnění charakterizované cytogenetickými změnami, které jsou obtížně detekovatelné klasickými cytogenetickými metodami, proto byla k analýze použita metoda FICTION. Soubor tvořilo 42 pacientů s AL amyloidózou diagnostikovanou na základě pozitivního nálezu amyloidu v postižené tkáni a dalších kritériích stanovených pro tuto chorobu. Pacienti byli vyšetřeni v letech 2019-2021. Retrospektivně bylo vyšetřeno 18 pacientů a 24 pacientů bylo vyšetřeno prospektivně, z čehož u 10 pacientů byl souběžně diagnostikován i mnohočetný myelom. Metodou FICTION byly analyzovány geny IgH, RB1, TP53 a oblast 1q21. Cytogenetické změny byly nalezeny u 38 z 42 pacientů. Nejčastěji se jednalo o změnu v IgH genu (31 pacientů), u 17 pacientů byla prokázána t(11;14). Dále se jednalo o deleci RB1 genu, která byla potvrzena u 13 pacientů v kombinaci se změnou v IgH a o zmnožení oblasti 1q21 u 12 pacientů, které bylo přítomno v 83,3 % v kombinaci se změnou IgH. Tato diplomová práce také prokázala význam metody FICTION v detekci cytogenetických změn u pacientů s AL amyloidózou.The diploma thesis deals with molecular cytogenetic analysis of AL amyloidosis. It is a rare disease characterized by cytogenetic changes, which are difficult to detect by classical cytogenetic methods, so the FICTION method was used for analysis. The cohort of 42 patients with AL amyloidosis based on histological proof of amyloid in affected tissue and other important factors for this disease, was examined in 2019 - 2021. This study retrospectively analyzed 18 patients and prospectively 24 patients, 10 patients have concurrent multiple myeloma. All patients were investigated by FICTION method for abnormalities of IgH, RB1, TP53 genes and 1q21 region. Cytogenetic changes were found in 30 out of 42 patients. The most frequently detected aberration was the abnormality of IgH gene (31 patients). In 17 patients t(11; 14) was found. The deletion of RB1 gene was observed in 13 patients with concomitant abnormality of IgH gene. Gain of 1q21 region was detected in 12 patients, mostly (83,3 %) with abnormality of IgH gene. This diploma thesis also proved the importance of the FICTION method in the detection of cytogenetic changes in patients with AL amyloidosis.
Number of the records: 1