Number of the records: 1
Stanovení mutací u vybraných hematologických chorob pomocí metody MassArray
Title statement Stanovení mutací u vybraných hematologických chorob pomocí metody MassArray [rukopis] / Nikola Hlawiczková Additional Variant Titles Stanovení mutací u vybraných hematologických chorob pomocí metody MassArray Personal name Hlawiczková, Nikola, (dissertant) Translated title Detection of mutations in selected hematological diseases using the MassArray method Issue data 2020 Phys.des. 61 s. Note Ved. práce Martina Divoká Oponent Jana Balcárková Another responsib. Divoká, Martina (thesis advisor) Balcárková, Jana (opponent) Another responsib. Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (degree grantor) Keywords chronická myeloidní leukémie * CML * mutace * tyrosin kinázová doména * BCR ABL1 * rezistence * tyrosin kinázový inhibitor * MassArray * Sangerovo sekvenování * chronic myeloid leukemia * CML * mutation * tyrosine kinase domain * BCR ABL1 * resistance * tyrosine kinase inhibitor * MassArray * Sanger sequencing Form, Genre diplomové práce master's theses UDC (043)378.2 Country Česko Language čeština Document kind PUBLIKAČNÍ ČINNOST Title Mgr. Degree program Navazující Degree program Biologie Degreee discipline Molekulární a buněčná biologie book
Kvalifikační práce Downloaded Size datum zpřístupnění 00236004-896511820.pdf 26 2.3 MB 24.07.2020 Posudek Typ posudku 00236004-ved-895689245.pdf Posudek vedoucího 00236004-opon-561214754.pdf Posudek oponenta
Předložená diplomová práce s názvem "Stanovení mutací u vybraných hematologických chorob pomocí metody MassArray" se věnuje detekci mutací v oblasti kinázové domény fúzního genu BCR-ABL1 u pacientů s chronickou myeloidní leukémií, kteří byli léčeni a sledováni na Hemato-onkologické klinice Fakultní nemocnice a Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci. Teoretická část práce shrnuje základní poznatky a informace o chronické myeloidní leukémii, její molekulární podstatu a diagnostiku. Další kapitoly jsou věnované léčbě této nemoci, rozvoji rezistence na podávanou léčbu a detekci mutací v oblasti kinázové domény fúzního genu BCR-ABL1, které tuto rezistenci mohou zapříčiňovat. Experimentální část se zaměřuje na stanovení mutací v oblasti kinázové domény fúzního genu BCR-ABL1. Celkem bylo vyšetřeno 25 pacientů s CML se zvyšující se hladinou transkriptu BCR-ABL1, která značí snižující se biologickou odpověď na podávanou léčbu. Výchozím materiálem byla periferní krev nebo kostní dřeň pacientů, ze které byla izolována RNA, která se reverzní transkripcí přepsala do komplementární cDNA. Získaná cDNA byla vyšetřena vybranými molekulárně genetickými metodami, které potvrdily přítomnost nebo nepřítomnost mutace v kinázové doméně BCR-ABL1.The presented diploma thesis entitled "Detection of mutations in selected hematological diseases using the MassArray method" is dedicated to detection of BCR-ABL1 kinase domain mutations in patients with chronic myeloid leukemia examined and treated at Hemato Oncology Clinic of Faculty Hospital in Olomouc. The theoretical part summarizes a basic knowledge and information about chronic myeloid leukemia, its molecular basis and diagnostics. Next chapters are dedicated to treatment of this disease, development of drug resistance and detection of BCR-ABL1 kinase domain mutations cause the resistance. The practical part focuses on determination of mutations in kinase domain of BCR ABL1 fusion gene. A total of 25 patients with CML with increasing BCR-ABL1 transcript levels were examined. RNA was isolated from peripheral blood or bone marrow from CML patients and used for selected molecular genetic analysis that confirmed presence or absence of mutations in kinase domain of BCR-ABL1.
Number of the records: 1