Number of the records: 1
Diagnostika vybraných typů vrozených anemií
Title statement Diagnostika vybraných typů vrozených anemií [rukopis] / Nikola Hlawiczková Additional Variant Titles Diagnostika vybraných typů vrozených anémií Personal name Hlawiczková, Nikola, (dissertant) Translated title Diagnostics of selected types of congenital anemia Issue data 2018 Phys.des. 38 s. Note Ved. práce Martina Divoká Oponent Katarína Kapraľová Another responsib. Divoká, Martina (thesis advisor) Kapraľová, Katarína, (opponent) Another responsib. Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (degree grantor) Keywords hemoglobinopatie * talasemie * beta-globinový gen * hemoglobin * mutace * hemoglobinopathy * thalassemia * globin gene * hemoglobin * mutation Form, Genre bakalářské práce bachelor's theses UDC (043)378.22 Country Česko Language čeština Document kind PUBLIKAČNÍ ČINNOST Title Bc. Degree program Bakalářský Degree program Biologie Degreee discipline Molekulární a buněčná biologie book
Kvalifikační práce Downloaded Size datum zpřístupnění 00222980-826595782.pdf 40 898.1 KB 03.05.2018 Posudek Typ posudku 00222980-ved-902681755.pdf Posudek vedoucího 00222980-opon-777419115.pdf Posudek oponenta
Předložená bakalářská práce s názvem "Diagnostika vybraných typů vrozených anemií" se zabývá studiem změn v genu pro beta-globinový řetězec molekuly hemoglobinu a jejich klinických projevů u 10 pacientů s podezřením na hemoglobinopatii, kteří byli vyšetřeni na Hemato-onkologické klinice Fakultní nemocnice a Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci. Teoretická část shrnuje základní poznatky a informace o hematopoéze, hemoglobinu a jeho syntéze na genetické úrovni. Dále objasňuje problematiku hemoglobinopatií, jejich rozdělení na jednotlivé typy a jejich molekulární diagnostiku. Experimentální část je zaměřena na detekci mutací v genu pro beta-globinový řetězec molekuly hemoglobinu. Praktická část byla provedena v období od dubna 2017 do září 2017. Výchozím materiálem pro analýzu beta-globinového genu byla izolovaná DNA z periferní krve 10 pacientů, u kterých bylo podezření na nosičství hemoglobinopatie. Vzorky DNA byly vyšetřeny pomocí vybraných molekulárně genetických metod, jejichž výsledky jsou v této bakalářské práci uvedeny.The presented bachelor thesis entitled "Diagnostics of selected types of congenital anemia" deals with the study of beta-globin gene mutations and its clinical manifestations in 10 individuals with suspected hemoglobinopathy. Patients were examined at Hemato-Oncology Clinic of Faculty Hospital in Olomouc. The theoretical part summarizes a basic knowledge and informations about hematopoesis, hemoglobine and its synthesis at the molecular level. It also explains the issue of hemoglobinopathy, their classifications and molecular diagnostics. The practital part focuses on detection of mutations in the beta globin gene. Experimental part was done during the period from April 2017 to September 2017. The main material for analysis of beta-globin gene is DNA isolated from a peripheral blood of 10 patiens with suspected hemoglobinopathy. DNA samples were examined using selected molecular genetic methods and the results are presented in this bachelor thesis.
Number of the records: 1