Number of the records: 1  

Ciliopatie: související onemocnění a jejich molekulárně-genetická diagnostika

  1. Title statementCiliopatie: související onemocnění a jejich molekulárně-genetická diagnostika [rukopis] / Daniela Staňková
    Additional Variant TitlesCiliopatie: související onemocnění a jejich molekulárně-genetická diagnostika
    Personal name Staňková, Daniela (dissertant)
    Translated titleCiliopathies:associated diseases and their molecular-genetic diagnosis
    Issue data2018
    Phys.des.60 s (87 477 znaků) : il., tab. + CD ROM
    NoteVed. práce Arpád Bóday
    Oponent Spiros Tavandzis
    Another responsib. Bóday, Arpád (thesis advisor)
    Tavandzis, Spiros (opponent)
    Another responsib. Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (degree grantor)
    Keywords Cilie * ciliopatie * autozomálně dominantní polycystická choroba ledvin * vazebná analýza * polycystin * mikrosatelity * cysty * kartagener syndrom * sekvenování * molekulární diagnostika * Cilium * ciliopathies * autosomal dominant polycystic kidney disease * genetic linkage analysis * polycystin * microsatellites * cysts * kartagener syndrome * sequencing
    Form, Genre diplomové práce master's theses
    UDC (043)378.2
    CountryČesko
    Languagečeština
    Document kindPUBLIKAČNÍ ČINNOST
    TitleMgr.
    Degree programNavazující
    Degree programBiologie
    Degreee disciplineMolekulární a buněčná biologie
    book

    book

    Kvalifikační práceDownloadedSizedatum zpřístupnění
    00219986-291888881.pdf592 MB26.04.2018
    PosudekTyp posudku
    00219986-ved-959951188.pdfPosudek vedoucího
    00219986-opon-820246116.pdfPosudek oponenta

    Cilia jsou komplexní struktury přítomné téměř v každé buňce organizmu, kde hrají zásadní biologickou roli. Motilní cilia umožňují tok tekutiny nebo pohyb jednotlivých buněk, nemotilní jsou místem velkého zastoupení receptorů a signalizačních kaskád. Mutace genů kódujících komponenty cilia může mít za následek nesprávnou funkci této struktury, a dochází tak k rozvoji syndromových onemocnění obecně známých jako ciliopatie. Cílem této práce bylo popsat strukturu cilia a jeho roli v buňce i celém organismu. Experimentální část práce byla zaměřena na autozomálně dominantní polycystickou chorobu ledvin, u které byl navržen paralelně doplňující postup vyšetření pomocí mikrosatelitové vazebné analýzy v rodinách postižených autozomálně dominantní chorobou ledvin.Cilium is a complex structure that can be found in almost every cell of the organism, where it plays a crucial role. Motile cilia cause fluid flow, or movement of a cell, immotile cilia have lot of receptors and signalling pathways. Mutation of the genes, which encode components of the cilium, can lead to a dysfunction of the cilium and to the development of the syndromes known as the ciliopathies. The aim of this thesis is to describe the structure of the cilium, its role in the organisms. The practical part of this thesis was focused on ADPKD. The new approach to the diagnosis study of the genetic linkage was proposed.

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.