Number of the records: 1
Molekulární patofyziológie vrozených erytrocytóz
Title statement Molekulární patofyziológie vrozených erytrocytóz [rukopis] / Katarína Kapraľová Additional Variant Titles Molekulární patofyziologie vrozených erytrocytóz Personal name Kapraľová, Katarína (dissertant) Issue data 2016 Phys.des. 138 s : il., grafy, tab. Note Oponent Karel Indrák Ved. práce Monika Horváthová Oponent Jiří Schwarz Another responsib. Indrák, Karel, 1947- (opponent) Horváthová, Monika (školitel) Schwarz, Jiří (opponent) Another responsib. Univerzita Palackého. Ústav patologie (degree grantor) Keywords erytryocytóza * JAK2 * VHL * HIF * erythrocytosis * JAK2 * VHL * HIF Form, Genre disertace dissertations UDC (043.3) Country Česko Language angličtina Document kind PUBLIKAČNÍ ČINNOST Title Ph.D. Degree program Doktorský Degree program Lékařská biologie Degreee discipline Lékařská biologie book
Kvalifikační práce Downloaded Size datum zpřístupnění 00219810-343554010.pdf 40 6.4 MB 10.10.2016 Posudek Typ posudku 00219810-opon-533161125.pdf Posudek oponenta Průběh obhajoby datum zadání datum odevzdání datum obhajoby přidělená hodnocení typ hodnocení 00219810-prubeh-775353657.pdf 24.08.2008 10.10.2016 21.12.2016 S 2
Hlavným cieľom tejto dizertačnej práce bolo študovať molekulárnú patofyziológiu vybraných prípadov erytrocytóz/polycytémií. V prvej časti práce sa venujeme mechanizmu asociovanému s in vitro hypersensitivitou erytroidných progenitorov k erytropoetínu v skupine pacientov s primárnou a sekundárnou polycytémiou. V druhej časti sme identifikovali mutáciu spôsobujúcu polycytémiu u detského pacienta. V poslednej časti dizeračnej práce sme sa venovali štúdiu kooperácie dvoch vrodených JAK2 mutácií asociovaných s vrodenou erytrocytózou.The main aim of the thesis was to uncover etiopathogenesis of selected erythrocytosis/polycythemia cases. In the first part of the thesis we tried to elucidate mechanisms associated with in vitro hypersensitivity of erythroid progenitors to EPO in the cohort of patents with primary and secondary polycythemias. In the second part of the thesis we identified polycythemia causing mutations in one pediatric patient. The last part was focused on studing the cooperation of two JAK2 germline mutations associated with congenital erythrocytosis.
Number of the records: 1