Number of the records: 1  

Molekulárně-genetická charakterizace talasemií a hemoglobinových variant v české a slovenské populaci

  1. Title statementMolekulárně-genetická charakterizace talasemií a hemoglobinových variant v české a slovenské populaci [rukopis] / Martina Divoká
    Additional Variant TitlesMolekulárně-genetická charakterizace talasemií a hemoglobinových variant v české a slovenské populaci
    Personal name Divoká, Martina (dissertant)
    Issue data2016
    NoteOponent Edgar Faber
    Ved. práce Dagmar Pospíšilová
    Oponent Jan Starý
    Another responsib. Faber, Edgar (opponent)
    Pospíšilová, Dagmar, 1956- (školitel)
    Starý, Jan (opponent)
    Another responsib. Univerzita Palackého. Ústav patologie (degree grantor)
    Keywords hemoglobinopatie * talasemie * molekulárně-genetická diagnostika * hemoglobinopathies * thalassemias * molecular-genetic diagnosis
    Form, Genre disertace dissertations
    UDC (043.3)
    CountryČesko
    Languagečeština
    Document kindPUBLIKAČNÍ ČINNOST
    TitlePh.D.
    Degree programDoktorský
    Degree programLékařská biologie
    Degreee disciplineLékařská biologie
    book

    book

    Kvalifikační práceDownloadedSizedatum zpřístupnění
    00219261-710921568.pdf259 MB30.06.2016
    PosudekTyp posudku
    00219261-opon-951049015.pdfPosudek oponenta
    Průběh obhajobydatum zadánídatum odevzdánídatum obhajobypřidělená hodnocenítyp hodnocení
    00219261-prubeh-421182388.pdf24.08.200830.06.201631.08.2016S2

    Tato dizerta.ni prace se v.nuje objas.ovani genetickeho podkladu talasemii a abnormalnich hemoglobinovych variant v .eske a slovenske populaci. V na.i laborato.i se tomuto tematu v.nujeme ji. od roku 1991. V teto diserta.ni praci jsou prezentovany vysledky molekularn.-genetickych analyz talasemii a abnormalnich hemoglobinovych variant za obdobi od roku 2002 do roku 2015. Molekularni podstatu ?Ŕ-talasemie nebo ?Â?Ŕ-talasemie jsme odhalili u 383 jedinc. z 235 rodin. Molekularni podstatu ?ż-talasemie jsme odhalili u 98 jedinc. z 82 rodin. Abnormalni hemoglobinovou variantu jsme na molekularni urovni diagnostikovali u 52 jedinc.. Popsali jsme n.kolik novych mutaci v globinovych genech, v.etn. unikatniho epigenetickeho mechanizmu vzniku ?Ŕ-talasemie vedoucimu k zeslabeni exprese ?Ŕ-globinoveho genu v d.sledku inzerce funk.niho retrotranspozonu L1 do ?Ŕ- globinoveho genu. Na.e vysledky p.isp.ly k odhaleni molekularn.-geneticke podstaty studovanych nemoci v .eske republice i na Slovensku a umo.nily jejich v.asnou diagnostiku, ktera je nezbytna pro iniciaci vhodne le.by.The aim of this thesis was to investigate the genetic background of thalassemia and abnormal hemoglobin variants in the Czech and Slovak population. Our laboratories at University Hospital Olomouc and Faculty of Medicine and Dentistry Palacky University have been focused on this topic since 1991. In this dissertation thesis I present the results of molecular genetic analyses of thalassemias and abnormal hemoglobin variants obtained from 2002 to 2015. The molecular nature of â-thalassemia or äâ-thalassemia was uncovered in 383 individuals from 235 families. Molecular basis of á-thalassemia was characterized in 98 individuals from 82 families. Abnormal hemoglobin variants were diagnosed at the molecular level in 52 individuals. We have described several new mutations in the globin genes, including an insertion of a transposable L1 element into the â-globin gene resulting in a unique epigenetic etiology of â-thalassemia due to the silencing effect of repressive chromatin associated with retrotransposon insertion. Our results improve knowledge of molecular-genetic basis of studied diseases in the Czech Republic and Slovakia and enable their early diagnosis, which is necessary for initiation of appropriate therapy.

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.