Number of the records: 1
Využití sekvenování nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie
Title statement Využití sekvenování nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie [rukopis] / Lenka Vysloužilová Additional Variant Titles Využití sekvenovaní nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie Personal name Vysloužilová, Lenka (dissertant) Translated title High-throughput sequencing and its use for identifying inherited causes of cardiomyopathies Issue data 2016 Phys.des. 68 s. (115 738 znaků) : il., tab. Note Ved. práce Rastislav Slavkovský Oponent Mária Janíková Another responsib. Slavkovský, Rastislav (thesis advisor) Janíková, Mária (opponent) Another responsib. Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (degree grantor) Keywords kardiomyopatie * sekvenování nové generace * mutace * familiární onemocnění * náhlá srdeční smrt * cardiomyopathy * next generation sequencing * mutation * familial illness * sudden cardiac death Form, Genre bakalářské práce bachelor's theses UDC (043)378.22 Country Česko Language čeština Document kind PUBLIKAČNÍ ČINNOST Title Bc. Degree program Bakalářský Degree program Biologie Degreee discipline Molekulární a buněčná biologie book
Kvalifikační práce Downloaded Size datum zpřístupnění 00203869-512565994.pdf 70 663.2 KB 06.05.2016 Posudek Typ posudku 00203869-ved-664784433.pdf Posudek vedoucího 00203869-opon-889082424.pdf Posudek oponenta Call number Barcode Location Sublocation Info BP-KBB/279 (PřF-KBO) 3134520424 PřF-Holice PřF, Knihovna Holice - sklad In-Library Use Only
Kardiomyopatie je onemocnění srdečního svalu spojené s jeho dysfunkcí. Často jsou tato onemocnění spojena s život ohrožující arytmií a jsou jednou z nejčastějších příčin náhlé srdeční smrti, zejména u mladých lidí. Jednou z nejčastějších kardiomyopatií je dilatační kardiomyopatie. V některých případech je příčina nemoci neznámá, ale většinou se jedná o familiární typ onemocnění. Dosud je známo velké množství mutací v různých genech, u nichž byla prokázána asociace se vznikem tohoto onemocnění. V současné době je však samotné genetické vyšetření ekonomicky i časově náročné. I přesto se předpokládá, že se genetické testování stane rutinním vyšetřením. Z těchto důvodů je teoretická část bakalářské práce zaměřena na problematiku kardiomyopatií, na jejich klasifikaci a familiární typy tohoto onemocnění a na sekvenování nové generace, které lze využít právě k rozšířené identifikaci těchto chorob. V experimentální části byla připravena DNA knihovna 11 vzorků pacientů s diagnostikovanou dilatační kardiomyopatií. Následně bylo provedeno sekvenování 46 genů pomocí platformy Illumina na přístroji MiSeq. Detekované varianty byly filtrovány a celkem bylo vytipováno 28 mutací v 9 genech, z nichž 4 varianty byly zhodnoceny jako potenciálně patogenní.Cardiomyopathy is an illness of myocardium connected to its dysfunction. Often, these diseases are associated with life-threatening arrhythmias and are one of the most common causes of sudden cardiac death, especially among young people. One of the most common cardiomyopathy is dilated cardiomyopathy. In some cases, the cause of the disease is unknown, but it is usually a familial type of illness. A large number of mutations in various genes have been associated with the development of the disease. However, the actual genetic examination is currently economically and time-consuming. Despite these facts, it is believed that genetic testing will become a routine examination. For these reasons, the theoretical part of the thesis focused on cardiomyopathy, the classification and familial forms of the disease, and next generation sequencing, which can be used to precisely identify these diseases. In the experimental part, DNA library of 11 patient samples with dilated cardiomyopathy was prepared. Subsequently sequencing of 46 genes was performed using the Illumina platform on the device MiSeq. Detected variants were filtered and 28 mutations in 9 genes were identified in total. Four variants were evaluated as potentially pathogenic.
Number of the records: 1