Number of the records: 1
Molekulárně-genetické změny u gliálních nádorů
Title statement Molekulárně-genetické změny u gliálních nádorů [rukopis] / Lucie Kotková Additional Variant Titles Molekulárně-genetické změny u gliálních nádorů Personal name Kotková, Lucie (dissertant) Translated title Molecular and cytogenetic changes in glial tumors Issue data 2015 Phys.des. 83 s. (135 014 znaků) : il., grafy, tab. + - Note Oponent Radek Trojanec Ved. práce Magdalena Megová Another responsib. Trojanec, Radek (opponent) Megová, Magdalena (thesis advisor) Another responsib. Laboratoř růstových regulátorů (degree grantor) Keywords gliom * pilocytární astrocytom * PCR * fluorescenční in situ hybridizace * PDGFRA amplifikace * fúze BRAF:KIAA1549 * glioma * pilocytic astrocytoma * PCR * fluorescent in situ hybribization * PDGFRA amplification * BRAF:KIAA1549 fusion Form, Genre bakalářské práce bachelor's theses UDC (043)378.22 Country Česko Language čeština Document kind PUBLIKAČNÍ ČINNOST Title Bc. Degree program Bakalářský Degree program Biologie Degreee discipline Experimentální biologie book
Kvalifikační práce Downloaded Size datum zpřístupnění 00193588-898003553.pdf 66 12 MB 15.05.2015 Posudek Typ posudku 00193588-ved-250038430.pdf Posudek vedoucího 00193588-opon-308343574.doc Posudek oponenta Průběh obhajoby datum zadání datum odevzdání datum obhajoby přidělená hodnocení typ hodnocení 00193588-prubeh-876524793.pdf 22.08.2012 15.05.2015 11.06.2015 1 Hodnocení známkou
Studium genetických změn typických pro jednotlivé typy nádorů gliálního původu je klíčové pro zlepšení diagnostiky a volbu personalizované terapie. Tato práce popisuje detekci fúze genů BRAF a KIAA1549, která patří mezi kandidáty na diagnostický marker pilocytárního astrocytomu. Pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR) byla fúze detekována u 25 % vyšetřených mozkových nádorů (2 z 8), respektive 40 % pilocytárních astrocytomů (2 z 5). Fúze byla detekována také pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace (FISH) s použitím připravené fluorescenční DNA sondy. Amplifikace genu PDGFRA se vyskytuje u gliomů vyššího stupně malignity a je považována za potenciální prognostický faktor. Pomocí FISH s použitím připravené fluorescenční DNA sondy byla amplifikace PDGFRA detekována u 5,6 % nádorů mozku (2 z 36). Z vyšetřovaného souboru poskytovalo odečitatelný signál pouze 57 % (36 z 63) FFPE vzorků nádoru mozku. U nehodnotitelných vzorků byla vysledována souvislost mezi stářím FFPE vzorku a kvalitou poskytovaného signálu. Byly zavedeny a optimalizovány dvě různé metody detekce fůze genů BRAF a KIAA1549 real time PCR a FISH metoda. Pro detekci amplifikace genu PDGFRA byla zavedena FISH diagnostika.Identification of genetic changes typical for particular subtypes of glioma is crucial for improvement of diagnostics and choosing personalised therapy. This thesis describes detection of BRAF:KIAA1549 fusion, which is considered as possible diagnostic marker for pilocytic astrocytoma. Fusion was detected by polymerase chain reaction (PCR) in 25 % of examined brain tumours (2 out of 8), in 40 % of pilocytic astrocytoma (2 out of 5) specifically. Fusion was also detected by fluorescent in situ hybridization (FISH) using specifically labelled fluorescence DNA probe. Amplification of PDGFRA gene is common in high grade gliomas and is considered possible prognostic factor. Amplification of PDGFRA was detected by FISH using specifically labelled fluorescence DNA probe in 5.6 % of brain tumours (2 out of 36). From examined subset of brain tumours FFPE samples only 57 % (36 out of 63) provided countable signals. Significant connection between FFPE sample age and quality of provided signal was found.
Number of the records: 1