Prenatálna starostlivosť, ako súbor skríningových a diagnostických metód, umožňuje diagnostiku vrodených vývojových vád ešte nenarodených jedincov. Využíva pri tom široké spektrum metód, medzi ktoré patrí aj metóda MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Zhrnutie súčasných poznatkov týkajúcich sa chromozomálnych aberácií, ako jednej z častých príčin vrodených vývojových vád a spontánnych potratov ako aj prehľad techník využívaných na ich prenatálnu a postnatálnu detekciu je náplňou teoretickej časti práce. Experimentálna časť je potom zameraná na zhodnotenie využiteľnosti a spoľahlivosti metódy MLPA pri detekcii chromozomálnych aberácií v prenatálnej diagnostike.Prenatal care as a complex of screening and diagnostic methods provides a diagnostics of congenital anomalies of even unborn children. It utilizes broad-spectrum of methods, one of which is MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). The theoretical part of the thesis is aimed at summarizing actual knowledge about chromosomal aberrations as frequent cause of congenital anomalies and spontaneous abortions, and also about possibilities of their prenatal and postanal diagnostics. The experimental part is focused on evaluation of MLPA efficiency and reliability in detection of chromosomal aberrations in prenatal diagnostics.