Number of the records: 1
Využití techniky MLPA v prenatální diagnostice chromosomálních aberací
Title statement Využití techniky MLPA v prenatální diagnostice chromosomálních aberací [rukopis] / Alžbeta Chabroňová Additional Variant Titles Využití techniky MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) v prenatální diagnostice chromosomálních aberací Personal name Chabroňová, Alžbeta (dissertant) Translated title MLPA technique in prenatal diagnostics of chromosomal aberrations Issue data 2015 Phys.des. 86 : il., grafy, schémata, tab. + 1 CD-R Note Ved. práce Pavlína Čapková Oponent Dita Vrbická Another responsib. Čapková, Pavlína (thesis advisor) Vrbická, Dita (opponent) Another responsib. Univerzita Palackého. Katedra buněčné biologie a genetiky (degree grantor) Keywords chromozomálne aberácie * balancované * nebalancované štruktúrne prestavby * submikroskopické delécie/duplikácie * marker chromozómy * aneuploidie * polyploidie * prenatálna diagnostika * cytogenetika * MLPA * chromosomal aberrations * balanced * unbalanced structural aberrations * submicroscopic deletions/duplications * marker chromosomes * aneuploidies * polyploidies * prenatal diagnostics * cytogenetics * MLPA Form, Genre diplomové práce master's theses UDC (043)378.2 Country Česko Language slovenština Document kind PUBLIKAČNÍ ČINNOST Title Mgr. Degree program Navazující Degree program Biologie Degreee discipline Molekulární a buněčná biologie book
Kvalifikační práce Downloaded Size datum zpřístupnění 00187340-484988186.pdf 39 4.3 MB 24.04.2015 Posudek Typ posudku 00187340-ved-922272786.pdf Posudek vedoucího 00187340-opon-369435821.pdf Posudek oponenta
Prenatálna starostlivosť, ako súbor skríningových a diagnostických metód, umožňuje diagnostiku vrodených vývojových vád ešte nenarodených jedincov. Využíva pri tom široké spektrum metód, medzi ktoré patrí aj metóda MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Zhrnutie súčasných poznatkov týkajúcich sa chromozomálnych aberácií, ako jednej z častých príčin vrodených vývojových vád a spontánnych potratov ako aj prehľad techník využívaných na ich prenatálnu a postnatálnu detekciu je náplňou teoretickej časti práce. Experimentálna časť je potom zameraná na zhodnotenie využiteľnosti a spoľahlivosti metódy MLPA pri detekcii chromozomálnych aberácií v prenatálnej diagnostike.Prenatal care as a complex of screening and diagnostic methods provides a diagnostics of congenital anomalies of even unborn children. It utilizes broad-spectrum of methods, one of which is MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). The theoretical part of the thesis is aimed at summarizing actual knowledge about chromosomal aberrations as frequent cause of congenital anomalies and spontaneous abortions, and also about possibilities of their prenatal and postanal diagnostics. The experimental part is focused on evaluation of MLPA efficiency and reliability in detection of chromosomal aberrations in prenatal diagnostics.
Number of the records: 1