Diamon-Blacfanova anémie je vzácná vrozená aplázie červené krevní řady, která je často doprovázena vrozenými malformacemi, zejména horních končetin a kraniofaciální oblasti. Příčinou tohoto onemocnění jsou mutace v genech pro ribozomální proteiny, které byly detekovány u přibližně 50 % případů. Mutace v ribozomálních genech vedou k defektům během ribozomální biogeneze a tím k ribozomálnímu stresu, který může vyústit v zastavení buněčného cyklu, případně v apoptózu erythroidních progenitorů. Tato práce měla dva hlavní cíle. Prvním byla identifikace molekulárních kauzalit vedoucích k fenotypu Diamond-Backanovy anémie u dvanácti pacientů suspektních na DBA. Pro tyto účely byla zvolena metoda celoexomového sekvenování. Po anotaci dat byly identifikovány mutace potencionálně vedoucích k tomuto onemocnění u šesti z nich. Druhým cílem bylo vyvynutí detekčního systému pro testování mutací identifikovaných jako možná příčina Diamondf-Blackfanovy anémie na základě evaluace translační aktivity buněk. Tento systém by úspěšně otestován, ačkovi pro absolutní ověření spolehlivosti, je nutné provést jěště několik kontrolních měření.Diamon-Blacfan anemia is a rare congenital red cell aplasia, often associated with congenital malformations, particularly of upper limbs and craniofacial region. As a cause, mutations in genes for ribosomal proteins have been reported in approximately 50% of the cases. Mutations in ribosomal proteins lead to defects during ribosome biogenesis and thus ribosome stress, which in turn leads to cell cycle arrest or apoptosis in erythroid progenitors. This study was focused on two main objectives. First, identification of mutations leading to Diamond-Blackfan anemia phenotype in twelve DBA suspected patients. For this purpose whole exome sequencing was used. After data analysis, mutations potentially leading to this disease in six of them were identified. Development of detection system for testing mutations identified as a possible cause of Diamond-Blackfan anemia on the basis of the evaluation of translational activity of cells was the other objective. This system has been successfully tested, although for absolute effectiveness verification it needs to be done a more control measurements.