Bakalářská práce má za cíl prokázat důležitost a závažnost diety při fenylketonurii. V teoretické části jsem popsala historii fenylketonurie, neléčenou PKU, její podstatu, dědičnost, prevalenci a léčbu nízkobílkovinnou dietou, která je celoživotní. Život rodiny s dítětem s fenylketonurií od kojeneckého období až do dospělosti. Ve výzkumné práci jsem pomocí dotazníků vyhodnocovala život rodin s dětmi s fenylketonurií z celé české republiky.Bachelor thesis aims to demonstrate the importance and seriousness of the diet in phenylketonuria. In the theoretical part I described the history of phenylketonuria, untreated PKU, its nature, heredity, prevalence and treatment of low-protein diet that is lifelong. Life of family with a child with phenylketonuria from infancy to adulthood. In the research work I used questionnaires assessed the lives of families with children with phenylketonuria from the Czech Republic.