Bakalářská práce se věnuje problematice metabolické nemoci zvané galaktosémie a jejímu vlivu na orgány, zejména na ženský reprodukční systém. Skrze jednotlivé cíle se zaměřuje na všechny oblasti spojené s galaktosémií a to na klinické projevy, diagnostiku, galaktózovou toxicitu a gonadální insuficienci, předčasnou ovariální nedostatečnost, sterilitu a fertilitu.The thesis deals with problematic of metabolic disease called galactosemia and its influence on organs especially on female reproducing system. Through individual goals it focuses on all areas linked with galactosemia namely on clinical effects, diagnosis, galactose toxicity and gonadal insufficiency, premature ovarian insufficiency, sterility and fertility.