Smyslem bakalářské práce je vytvořit přehledovou studii na téma: Vývoj metody prvotrimestrálního screeningu a jeho přínos pro prenatální diagnostiku. Cílem přehledové studie je zjistit charakteristiku a vývoj kombinovaného testu v prvním trimestru, dále předložení výhod a nevýhod kombinovaného testu v prvním trimestru vůči Triple testu v druhém trimestru a následně uvedení postupů v případě pozitivního kombinovaného screeningu v prvním trimestru a Triple testu v druhém trimestru, to znamená navržení a porovnání invazivních metod, které slouží pro finální určení karyotypu plodu.The purpose of the thesis is to create an overview studyon the topic: he development of first timester screening method and its contribution to the prenatal diagnosis. The aim of the overview study is to descibe the development and to characterize the combined test of the first trimester, to compare it with the elder triple-test performed in the second trimester of pregnancy and to define subsequent invasive methods enabling the karyotyping.