Number of the records: 1

Aicardiho syndrom

Topical term	Aicardiho syndrom
See link	Agenesis of Corpus Callosum with Chorioretinal Abnormality (UF)
	Agenesis of Corpus Callosum with Infantile Spasms and Ocular Abnormalities (UF)
	ageneze corpus callosum s chorioretinálními abnormalitami (UF)
	Aicardi's Syndrome (UF)
	Callosal Agenesis and Ocular Abnormalities (UF)
	Chorioretinal Anomalies with Acc (UF)
	Corpus Callosum, Agenesis Of, With Chorioretinal Abnormality (UF)
See also	ageneze corpus callosum
	dědičné nemoci očí
	genetické nemoci vázané na chromozom X
	vrozené vady
Linking entry	Aicardi Syndrome
Conspect	C10. - 500. - 034. - 687
	C11. - 270. - 019
	C16. - 131. - 162
	C16. - 131. - 666. - 034. - 687
	C16. - 320. - 290. - 019
	C16. - 320. - 322. - 030
Note	Soubor příznaků dědičného onemocnění, pravděpodobně s vazbou na X chromozom. Vyskytuje se výhradně u děvčat, chlapci umírají v průběhu fetálního vývoje. Do souboru patří ageneze corpus callosum, poruchy vývoje obratlů (hemivertebra), abnormality retiny, ale i jiných orgánů. V popředí je epilepsie, manifestující se po 1. měsíci života, nereagující na antikonvulziva, a těžká psychomotorická retardace. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Database	MESH
References	(4) - MESH

subject heading

Number of the records: 1