Vrozený nebo postnatální overgrowth syndrom. Nejčastěji se projevuje nadměrným růstem, velkým okcipitofrontálním obvodem (větší hlava) a různým postižením psychomotorického vývoje. Mezi další příznaky patří pokročilý kostní věk, křeče, novorozenecká žloutenka, hypotonie a skolióza. V dospělosti je zvýšené riziko vzniku rakoviny. Onemocnění souvisí s mutacemi genu NSD1 a jeho haploinsuficiencí.
Database
MESH
References
(4) - MESH
subject heading
openseadragon
Number of the records: 1
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.
