Number of the records: 1  

sarkoglykanopatie

  1. Topical termsarkoglykanopatie
    See linkAdhalinopathies (UF)
    Adhalinopathy, Primary (UF)
    alfa-sarkoglykanopatie (UF)
    Alpha-Sarcoglycanopathies (UF)
    Alpha-Sarcoglycanopathy (UF)
    Duchenne-Like Autosomal Recessive Muscular Dystrophy, Type 2 (UF)
    LGMD2D (UF)
    Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D (UF)
    Muscular Dystrophy Limb-Girdle with Alpha-Sarcoglycan Deficiency (UF)
    Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2D (UF)
    pletencová svalová dystrofie způsobená deficitem alfa-sarkoglykanu (UF)
    Sarcoglycanopathy (UF)
    svalová dystrofie končetinového pletence typu 2D (UF)
    svalová dystrofie pletencová, typ 2D (UF)
    See alsokardiomyopatie
    pletencové svalové dystrofie
    poruchy dýchání
    Linking entrySarcoglycanopathies
    ConspectC05. - 651. - 534. - 500. - 280. - 500
    C08. - 618. - 923
    C10. - 668. - 491. - 175. - 500. - 149. - 500
    C14. - 280. - 238. - 812
    C16. - 320. - 577. - 280. - 500
    NoteJedná se o onemocnění způsobená mutacemi sarkoglykanových proteinů: alfa-sarkoglykanu, beta-sarkoglykanu, gama-sarkoglykanu a delta-sarkoglykanu. Jde o podskupinu autozomálně recesivních pletencových svalových dystrofií, vedle svalové dystrofie se projevují kardiomyopatií a respirační nedostatečností.
    DatabaseMESH
    References (3) - MESH
    subject heading

    subject heading

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.

Accept allSettingsReject all