Cardioskeletal Myopathy with Neutropenia and Abnormal Mitochondria (UF)
MGA Type 2 (UF)
MGA Type II (UF)
MGA typu 2 (UF)
MGA typu II (UF)
See also
genetické nemoci vázané na chromozom X
mnohočetné abnormality
vrozené poruchy metabolismu tuků
vrozené srdeční vady
izolovaná nekompaktnost myokardu komor (RT)
Linking entry
Barth Syndrome
Conspect
C14. - 240. - 400. - 172
C14. - 280. - 400. - 172
C16. - 131. - 077. - 121
C16. - 131. - 240. - 400. - 172
C16. - 320. - 322. - 068
C16. - 320. - 565. - 398. - 224
C18. - 452. - 584. - 563. - 224
C18. - 452. - 648. - 398. - 224
Note
Vzácná vrozená porucha metabolismu lipidů. Syndrom je recesivně dědičný, vázaný na chromozom X. Je charakterizovaný svalovou slabostí, růstovou retardací, dilatační kardiomyopatií, neutropenií, 3-metylglutakonovou acidurií (typu II) a sníženou hladinou mitochondriálních kardiolipinů. K příznakům patří ještě další biochemické a morfologické mitochondriální abnormality.
Database
MESH
References
(4) - MESH
subject heading
openseadragon
Number of the records: 1
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.
