Number of the records: 1  

Loeysův-Dietzův syndrom

  1. Topical termLoeysův-Dietzův syndrom
    See linkLoeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome (UF)
    Loeys-Dietz Syndrome, Type 1a (UF)
    Loeysův-Dietzův syndrom s aneurysmatem aorty (UF)
    Loeysův-Dietzův syndrom typ 1a (UF)
    See alsoaortální aneurysma
    genetické nemoci vrozené
    kraniofaciální abnormality
    mnohočetné abnormality
    Ehlersův-Danlosův syndrom (RT)
    Marfanův syndrom (RT)
    Linking entryLoeys-Dietz Syndrome
    ConspectC05. - 660. - 207. - 532
    C14. - 907. - 055. - 239. - 587
    C14. - 907. - 109. - 139. - 587
    C16. - 131. - 077. - 537
    C16. - 320. - 510
    NoteAutozomálně dominantní aneurysma s multisystémovými abnormalitami. Je způsoben mutací genu kódujícího receptory 1 a 2 TGF-beta (transformující růstový faktor beta), zapojené do regulace TGF-beta signalizace. K dalším rysům patří kraniofaciální rozštěpy patra, kraniosynostóza, hypertelorismus nebo rozštěpená uvula. Fenotyp je podobný Marfanovu syndromu, syndromu marfanoidní kraniosynostózy (Shprintzen-Goldberg syndrom) a Ehlersovu-Danlosovu syndromu.
    DatabaseMESH
    References (5) - MESH
    subject heading

    subject heading

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.

Accept allSettingsReject all