Number of the records: 1  

kampomelická dysplazie

  1. Topical termkampomelická dysplazie
    See linkAcampomelic Campomelic Dysplasia (UF)
    akampomelická kampomelická dysplazie (UF)
    Campomelic Dwarfism (UF)
    Campomelic Syndrome (UF)
    Camptomelic Dysplasia (UF)
    Cmpd1 Sra1 (UF)
    kamptomelická dysplazie (UF)
    See alsomuskuloskeletální abnormality
    Pierre Robinův syndrom (RT)
    Linking entryCampomelic Dysplasia
    ConspectC05. - 660. - 142
    C16. - 131. - 621. - 142
    NoteVzácné genetické onemocnění. Je charakterizováno typickým zakřivením dlouhých kostí, anomáliemi pohlavního systému, s malou hrudní dutinou a respirační insuficiencí. Příčinou onemocnění je mutace v SOX9 genu. Většinou se vyskytuje sporadicky, kauzální autozomálně dominantní mutace vznikají zpravidla de novo. (cit. BENDOVÁ, Kateřina. Kampomelická dysplazie. Pediatrie pro praxi. 2015, 16(4), 264-266. ISSN 1213-0494. Dostupné také z: http://www.pediatriepropraxi.cz/archiv.php)
    DatabaseMESH
    References (2) - MESH
    subject heading

    subject heading

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.

Accept allSettingsReject all