| Topical term | Jacobsenův syndrom
|
|---|
| See link | 11q Deletion Disorder (UF)
|
|---|
| 11q Deletion Syndrome (UF)
|
|---|
| 11q Terminal Deletion Disorder (UF)
|
|---|
| 11q- Deletion Syndrome (UF)
|
|---|
| 11q23 Deletion Disorder (UF)
|
|---|
| Chromosome 11q Deletion Syndrome (UF)
|
|---|
| Jacobsen Syndrome (UF)
|
|---|
| Jacobsen Thrombocytopenia (UF)
|
|---|
| Jacobsenův syndrom - distální mikrodelece 11q (UF)
|
|---|
| mikrodelece 11q (UF)
|
|---|
| mikrodelece distálního konce dlouhého raménka chromozómu 11 (UF)
|
|---|
| Paris-Trousseau Syndrome (UF)
|
|---|
| Paris-Trousseau Thrombocytopenia (UF)
|
|---|
| Parisův-Trousseauův syndrom (UF)
|
|---|
| Parisův-Trousseauův typ trombocytopenie (UF)
|
|---|
| Partial 11q Monosomy Syndrome (UF)
|
|---|
| Thrombocytopenia, Paris-Trousseau Type (UF)
|
|---|
| See also | chromozomální poruchy
|
|---|
| trombocytopenie
|
|---|
| Linking entry | Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome
|
|---|
| Conspect | C15. - 378. - 140. - 855. - 440
|
|---|
| C15. - 378. - 243. - 937. - 440
|
|---|
| C16. - 131. - 260. - 440
|
|---|
| C16. - 320. - 180. - 440
|
|---|
| Note | Vrozená vada způsobená delecí distální části chromozomu 11q. K příznakům patří růstová a psychomotorická retardace, trigonocefalie, divergentní intermitentní strabizmus, epikantus, telekantus, široký kořen nosu, krátký nos s antevertovanými nostrilami, kaprovitý tvar horního rtu, retrognacie, nízko posazené malformované uši, bilaterální kamptodaktylie a kladívkové prsty. Většina pacientů má trombocytopenii a destičkovou dysfunkci známou jako Parisův-Trousseauův typ trombocytopenie.
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (2) - MESH
|
|---|
