| Topical term | nedostatek mevalonátkinázy
|
|---|
| See link | deficience mevalonátkinázy (UF)
|
|---|
| deficit mevalonát kinázy (UF)
|
|---|
| Hyper IgD Syndrome (UF)
|
|---|
| hyper-IgD syndrom (UF)
|
|---|
| Hyper-IgD Syndrome (UF)
|
|---|
| Hyperimmunoglobulinemia D (UF)
|
|---|
| Hyperimmunoglobulinemia D And Periodic Fever Syndrome (UF)
|
|---|
| hyperimunoglobulinemie D (UF)
|
|---|
| hyperimunoglobulinémie D (UF)
|
|---|
| hyperimunoglobulinemie D a periodický febrilní syndrom (UF)
|
|---|
| mevalonátkinasa - nedostatek (UF)
|
|---|
| Mevalonic Aciduria (UF)
|
|---|
| Mevalonicaciduria (UF)
|
|---|
| mevalonová acidurie (UF)
|
|---|
| nedostatek mevalonát kinázy (UF)
|
|---|
| Periodic Fever, Dutch Type (UF)
|
|---|
| syndrom deficience mevalonát kinázy (UF)
|
|---|
| syndrom hyper-IgD (UF)
|
|---|
| See also | dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
|
|---|
| hypergamaglobulinemie
|
|---|
| metabolické nemoci mozku vrozené
|
|---|
| peroxizomální poruchy
|
|---|
| Linking entry | Mevalonate Kinase Deficiency
|
|---|
| Conspect | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 593
|
|---|
| C15. - 378. - 147. - 542. - 319
|
|---|
| C16. - 320. - 382. - 750
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 593
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 663. - 430
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 593
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 593
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 663. - 430
|
|---|
| C20. - 683. - 460. - 319
|
|---|
| Note | Autozomálně recesivní vrozená porucha metabolismu způsobená deficiencí mevalonátkinázy. Vada se projeví mentální retardací, růstovou retardací, hypotonií, hepatosplenomegalií, faciálním dysmorfismem a kataraktou. Pravidlem jsou časté ataky projevující se febriliemi, zvracením, průjmy, artralgií, popř. metabolickou (laktátovou) acidózou. Elevace leukotrienu E4 vyvolá rozsáhlé edémy v podkoží. Krize připomíná syndrom kapilárního úniku. Léčba je symptomatická (lovastatin, infuzní terapie, prednison). Prognóza není dobrá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (4) - MESH
|
|---|
