Number of the records: 1  

Coffinův-Lowryho syndrom

  1. Topical termCoffinův-Lowryho syndrom
    See linkCoffin Syndrome (UF)
    Mental Retardation with Osteocartilaginous Abnormalities (UF)
    See alsomentální retardace vázaná na chromozom X
    kinasy ribozomálního proteinu S6 (RT)
    Linking entryCoffin-Lowry Syndrome
    ConspectC10. - 597. - 606. - 360. - 455. - 249
    C16. - 320. - 322. - 500. - 249
    C16. - 320. - 400. - 525. - 249
    NoteVzácný syndrom mentální retardace vázaný na chromozom X, který je způsobený mutacemi genu pro kinázu ribozomálního proteinu S6. K typickým příznakům nemoci patří IQ menší než 50, abnormality obličeje a další malformace.
    DatabaseMESH
    References (2) - MESH
    subject heading

    subject heading

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.

Accept allSettingsReject all