Number of the records: 1  

genetické nemoci vrozené

  1. Topical termgenetické nemoci vrozené
    See linkdědičné nemoci (UF)
    Genetic Diseases (UF)
    Genetic Disorders (UF)
    Hereditary Disease (UF)
    Hereditary Diseases (UF)
    Inborn Genetic Diseases (UF)
    monogenně dědičné choroby (UF)
    monogenní genetické choroby (UF)
    monogenní nemoci (UF)
    monogenní onemocnění (UF)
    Single-Gene Defects (UF)
    See alsovrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
    Alagillův syndrom
    autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
    Brugadův syndrom
    CADASIL
    Camuratiho-Engelmannův syndrom
    CHARGE syndrom
    cherubismus
    chromozomální poruchy
    ciliopatie
    Costellův syndrom
    cystická fibróza
    dědičná osteoonychodysplazie
    dědičné degenerativní poruchy nervového systému
    dědičné koagulopatie
    dědičné nádorové syndromy
    dědičné nemoci očí
    dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
    deficit alfa1-antitrypsinu
    deficit GATA2
    Donohueův syndrom
    familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
    familiární hypertrofická kardiomyopatie
    familiární mnohočetná lipomatóza
    genetická onemocnění kůže
    genetické nemoci vázané na chromozom X
    genetické nemoci vázané na chromozom Y
    Hajdu-Cheney syndrom
    hemoglobinopatie
    hypoplastická kongenitální anemie
    imunodeficience s hyper-IgM
    Kallmannův syndrom
    Kartagenerův syndrom
    kongenitální adrenální hyperplazie
    kongenitální analgezie
    kongenitální hemolytická anemie
    kongenitální myastenické syndromy
    laminopatie
    Lennoxův-Gastautův syndrom
    Loeysův-Dietzův syndrom
    Marfanův syndrom
    nanismus
    okulocerebrorenální syndrom
    orofaciodigitální syndromy
    osteochondrodysplazie
    osteogenesis imperfecta
    Pelgerova-Huëtova anomálie
    poruchy imprintingu
    primární hypertrofická osteoartropatie
    primární imunodeficience
    pyknodysostóza
    svalové dystrofie
    syndrom Frasier
    syndrom žlutých nehtů
    teleangiektatická ataxie
    vrozené poruchy metabolismu
    vrozené poruchy tubulárního transportu
    Wernerův syndrom
    lékařská genetika (RT)
    Linking entryGenetic Diseases, Inborn
    ConspectC16. - 320
    NoteNemoci, které jsou způsobeny genetickými mutacemi přítomnými při vývoji embrya nebo plodu. Diagnostikovány mohou být později v životě. Tyto mutace mohou být zděděny z genomu rodiče nebo mohou být získány in utero.
    DatabaseMESH
    References (59) - MESH
    (12) - Books
    (1) - Electronic books
    subject heading

    subject heading

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.