Number of the records: 1

Jervellův-Lange-Nielsenův syndrom

Topical term	Jervellův-Lange-Nielsenův syndrom
See link	Cardio-Auditory-Syncope Syndrome (UF)
	Cardioauditory Syndrome of Jervell and Lange-Nielsen (UF)
	Deafness, Congenital, and Functional Heart Disease (UF)
	Jervell and Lange-Nielsen Syndrome (UF)
	Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 1 (UF)
	Jervellův a Langeho-Nielsenův syndrom (UF)
	Jervellův-Lange-Nielsenův syndrom 1 (UF)
	Prolonged QT Interval in EKG and Sudden Death (UF)
	Surdo-Cardiac Syndrome (UF)
See also	syndrom dlouhého QT
	draslíkový kanál KCNQ1 (RT)
Linking entry	Jervell-Lange Nielsen Syndrome
Conspect	C14. - 280. - 067. - 565. - 440
	C14. - 280. - 123. - 625. - 440
	C16. - 131. - 240. - 400. - 715. - 440
Note	Autozomálně recesivně dědičná choroba s hluchoněmostí a prodlouženým QT intervalem; hluchoněmost je vrozená (frekvence syndromu u hluchých dětí je 1:400). Při tělesné námaze dochází k arytmiím s rizikem náhlé smrti. Příčinou je defekt genu, který kóduje jeden iontových kanálů umožňujících vstup kalia do buňky. Spolu s Romanovým-Wardovým syndromem se označuje jako pseudohypokalemický syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
Database	MESH
References	(2) - MESH

subject heading

Number of the records: 1