Vzácná vrozená anemie s čistou aplazií červené krevní řady. Projeví se často v prvních měsících života, může mít různou tíži, obv. je však závažná. Je přítomna makrocytová anemie, retikulocytopenie a normocelulární kostní dřeň se selektivním chyběním erytroidních prekurzorů; leukocyty a destičky bývají obv. v normálním počtu. Bývají i další anomálie, např. hypoplazie svalů thenaru, anomálie palce vč. tříčlánkového palce, anomálie v oblasti hlavy, oka, vnitřních orgánů (ledvin). Bývá nižší vzrůst, inteligence postižena není. Je zvýšené riziko zejm. hematologických malignit, popř. i solidních nádorů. Většina postižených má v erytrocytech zvýšenou aktivitu adenosin deaminázy. Jsou známy mutace v ribozomálních proteinech (RP), např. S19 (RPS19), 24, 17, 11, 5. Vzniká větš. sporadicky, formy zděděné vykazují větš. autozomálně dominantní přenos. V léčbě někdy účinkují steroidy, jinak je nutné podávat transfuze s rizikem přetížení železem (podávání chelátorů). U některých pacientů dochází k dlouhodobému zlepšení. Kurativní je transplantace kostní dřeně či kmenových buněk. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Database
MESH
References
(5) - MESH
subject heading
openseadragon
Number of the records: 1
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.
