| Topical term | hyperlysinemie
|
|---|
| See link | Alpha-Aminoadipic Semialdehyde Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| aminoadipát-semialdehyddehydrogenasa - nedostatek (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, Alpha-Aminoadipic Semialdehyde (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, Lysine Alpha-Ketoglutarate Reductase (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, Saccharopine Dehydrogenase (UF)
|
|---|
| Familial Hyperlysinemia (UF)
|
|---|
| familiární hyperlysinemie (UF)
|
|---|
| Hyperlysinemia (UF)
|
|---|
| Hyperlysinemia, Familial (UF)
|
|---|
| Hyperlysinemia, Periodic (UF)
|
|---|
| hyperlysinémie (UF)
|
|---|
| Hyperlysinuria With Hyperammonemia (UF)
|
|---|
| hyperlysinurie s hyperamonemií (UF)
|
|---|
| hyperlyzinemie (UF)
|
|---|
| L-Lysine:NAD-Oxido-Reductase Deficiency (UF)
|
|---|
| lysinalfaketoglutarátreduktasa - nedostatek (UF)
|
|---|
| Lysine Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Lysine:Alpha-Ketoglutarate Reductase Deficiency (UF)
|
|---|
| nedostatek aminoadipát-semialdehyddehydrogenázy (UF)
|
|---|
| nedostatek lysinalfaketoglutarátreduktázy (UF)
|
|---|
| nedostatek sacharopindehydrogenázy (UF)
|
|---|
| periodická hyperlysinemie (UF)
|
|---|
| Saccharopine Dehydrogenase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| sacharopindehydrogenasa - nedostatek (UF)
|
|---|
| See also | metabolické nemoci mozku vrozené
|
|---|
| vrozené poruchy metabolismu aminokyselin
|
|---|
| sacharopin dehydrogenasy (RT)
|
|---|
| Linking entry | Hyperlysinemias
|
|---|
| Conspect | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 380
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 100. - 544
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 380
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 380
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 100. - 544
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 380
|
|---|
| Note | Vzácná odchylka způsobená deficitem bifunkčního proteinu 2-aminoadipátsemialdehydsyntázy. Asi polovina popsaných pacientů byla diagnostikována náhodou a je zdravá. Symptomy u druhé poloviny pacientů zahrnují psychomotorickou retardaci, epilepsii, ataxii a malý vzrůst. U jednotlivých pacientů byla popsána kloubní laxicita a sférofakie. (cit. Medicabáze.cz, 2018 http://www.medicabaze.cz)
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (3) - MESH
|
|---|
